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基因检测是通过软组织、血液等，检查基因及dna序列，用以排除染色体或基因异常，有助于减少畸形儿的出生，以及对基因疾病进行诊断。备孕者可在孕前检查，如果是想对自身疾病进行诊断，检测时间无要求，随时检测即可。临床常见基因检测项目包括：血清生化检测、dna检测、羊水穿刺检测、染色体检查等。
一、血清生化检测
1、基本原理：通过抽取血液进行生化检测，并结合年龄、体重、孕周等，确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。另外，血清生化检测还可诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等；
2、检测时间：通常孕早期在妊娠(11-13)周加6天进行检查，孕中期在孕15-20周进行检查。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。
二、dna检测
1、基本原理：通过采集外周血，进行生物信息学分析，可明确是否存在基因异常引起的遗传病，也可用于评估胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率。dna检测还可以用于识别单基因遗传性疾病，如亨廷顿病等；
2、检测时间：通常在妊娠10周起即可进行检查，佳孕周为(12-22)周加6天。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。
三、羊水穿刺检查
1、基本原理：超声介导下抽取羊膜腔内的羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿dna进行遗传学检查；
2、检测时间：通常在妊娠16周后进行检查，16周前进行检查可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如孕妇有流产征兆、感染征象或凝血功能障碍等，不可进行此检查。
四、染色体检查
1、基本原理：通过血液检测染色体数目及结构，明确是否存在染色体异常，可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能存在畸形、智力障碍等情况；
2、检测时间：临床一般于14-20周进行检查。
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