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孟德尔定律的实质是遗传学的两个基本定律：自由组合定律和分离定律。
自由组合定律
自由组合定律是现代生物遗传学三大基本定律之一。
当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的非同源染色体上的基因表现为自由组合。 其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律。
分离定律
分离定律又称孟德尔第一定律。
基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代． 孟德尔跨时代地提出遗传因子传递定律，实质说明的是有性生殖细胞形成过程中遗传基因的传递规律．
分离规律还可帮助更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚（如表兄妹结婚）的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。近亲结婚必须禁止，这在我国婚姻法中已有明文规定。
孟德尔定律的例外
细胞质遗传的特点是通过细胞质内的遗传物质来控制。也就是说细胞质遗传是两个亲本杂交，后代的性状都不会像细胞核遗传那样出现一定的分离比，而是随机地、不均等地分配到子细胞中去。
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