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基因缺陷是什么意思？基因缺陷是一个比较大的概念，缺失是指染色体的一段及其基因一起丢失，导致突变的现象。缺失的片段，如染色体臂的外段，称为顶端缺失，而染色体臂的中段称为中间缺失。缺失纯合子可能导致死亡或表型异常。在杂合子中，隐性等位基因可以通过删除具有显著等位基因的染色体片段来实现表型效应，从而导致所谓的伪显性。
什么是基因缺陷？
1、基因缺陷指由于某种原因导致基因不能行使正常功能的现象。
2、基因缺陷分为遗传性的基因缺陷和先天性的基因缺陷。
3、遗传基因缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。
基因缺陷要具体到是哪一个基因，发生哪种缺陷，因为不同的基因行使的功能不同，具体如下：
1、部分基因缺陷对人类没有任何影响；
2、部分基因缺陷对人体的影响相对比较小，可以弥补，甚至于可以忽略不计，比如常见的先天性耳聋，60%左右都与基因缺陷有关，患儿可以带人工耳蜗，父母可以做产前诊断，避免基因缺陷的孩子再次出生，白化病也是一样，如果有基因缺陷，也可以对其进行基因检测，避免相同疾病的孩子在家族中再次出现；
3、部分基因缺陷比较严重，可以严重致死或者致残，比如严重影响代谢异常的基因缺陷，可以在新生儿期或者是婴幼儿期发生死亡，需要对出生缺陷的患者或者其父母进行产前检测。
基因缺陷会有哪些疾病？
基因缺陷的疾病有白化病、软骨发育不全等疾病。
1、白化病：白化病是一种遗传病，主要是因为基因突变导致的黑色素生成异常。目前临床上没有很好的药物治疗，患者应避免在强光下活动，出门时可以涂抹防晒霜、打伞等方法进行防晒。还需要定期去医院皮肤科进行全面检查，能够清楚的了解皮肤变化，如果一旦发现皮肤癌变，要及时的进去手术切除治疗。
2、软骨发育不全：属于一种常染色体显性遗传疾病，患者一般会出现躯干和四肢不成比例、躯干长度相对正常，手臂和腿比较短，通常是头颅大四肢短的情况。出现这种情况，如果发生在早期，可以在医生指导下注射生长激素治疗，如果症状比较严重，就需要去医院进行手术治疗。
除此之外，还有遗传缺陷、药物和物、营养性或代谢性疾病、感染：暂时性免疫缺陷、永久性免疫缺陷(如Hiv感染、先天性风疹感染)等疾病风险。
基因缺陷的疾病能治疗好吗？
目前针对基因缺陷，大部分都没有有效的治疗办法，只有一小部分可以进行基因治疗，但是在国内开展较少，覆盖的病种也非常少，另外部分遗传代谢病，可以通过饮食的干预等，减少对孩子的影响，但基本不可能将其治愈。
一般情况下，如果缺失一个基因，另一条同位染色体上对应位置的等位基因没有缺失，而缺失基因是一个常染色体隐性致病基因，则不会导致疾病的发生，所以也不需要治疗。如果缺失基因具有单倍剂量，即另一个等位基因的同源染色体不缺失、不突变，此时即使缺失了一条染色体，该基因也会导致发病，主要是基因具有单倍剂量或者常染色体显性遗传导致，也就是机体内每一个细胞都处于异常状态，通常无法进行治疗。
基因缺失一般是指由于染色体缺失而伴有的基因缺失，但基因缺失不一定都会致病，需进行具体判断。如果致病后，目前不可以治疗。而未来是否会通过基因敲入的方法进行治疗，也无法预测。
重要提示：本文涉及医学部分仅供参考，科普内容不能作为疾病治疗依据，如有不适请前往正规医院就诊。
