遗传性疾病是因为dna的随机变化引起的，被称为基因变异或基因突变。当变异发生时，它可以改变基因的功能或其编码的蛋白质。这种变化可能会导致身体的紊乱，从而导致疾病。这些变化会通过不同的方式传递给下一代：
常染色体显性疾病是由非性染色体上的基因变异引起的。
对于这些疾病，每个细胞中只需要一个基因的改变拷贝，一个人就会受到影响。在大多数情况下，患者是从患有该疾病的父母那里继承该疾病的。
亨廷顿病是通过常染色体显性遗传改变遗传的。即使HTT基因的第二个拷贝是健康的，HTT基因有一个变化的人也会发展成亨廷顿病。
常染色体隐性遗传病基因也存在于非性染色体上。
非性染色体上也发现常染色体隐性疾病基因，对于患有常染色体隐性疾病的人，必须改变基因的两个拷贝。许多疾病，如囊性纤维化，遵循常染色体隐性遗传模式。
携带者是指只有一个隐性疾病基因突变拷贝的人。由于需要两个经过改变的拷贝才能感染该疾病，因此携带者不会感染该疾病，但会将其携带在其dna中。常染色体隐性疾病的携带者有生下该疾病孩子的风险，但前提是他们的伴侣也是同一疾病的携带者。
X连锁隐性疾病是由X染色体上的遗传变异引起的。在只有一条X染色体的男性中，只有一个改变的基因拷贝是导致该疾病所必需的。
因为女性有两条X染色体，所以她们患X染色体连锁疾病的可能性较小。如果他们确实遗传了一种X连锁疾病，那么他们受影响的程度可能会较轻。许多只有一个基因改变拷贝的女性是未受影响的携带者。
红-绿色盲是一种X连锁隐性疾病。
X连锁显性疾病是由X染色体突变引起的。只需要一个改变的基因拷贝就可以致病。
