基因变异是什么原因引起的?有什么后果

基因变异是组成基因的dna序列的永久性变化,这种类型的遗传变化曾经被称为基因突变,但由于dna的变化并不总是引起疾病,因此认为基因变异是一个更准确的术语。变异可以影响基因中的一个或多个dna构建块(核苷酸)。

基因变异可以从父母那里遗传,也可以发生在一个人的一生中:

  • 遗传(或遗传)变异从父母传给孩子,并且存在于一个人的一生中几乎每个细胞中。这些变异也被称为种系变异,因为它们存在于父母的卵子或精子细胞中,这些细胞也被称为生殖细胞。当卵子和精子细胞结合时,产生的受精卵细胞含有来自父母双方的dna。该dna中存在的任何变异都将存在于从受精卵生长的孩子的细胞中。
  • 非遗传变异发生在一个人一生中的某个时候,只存在于某些细胞中,而不是身体的每个细胞中。由于非遗传变异通常发生在体细胞(精子和卵细胞以外的细胞)中,因此它们通常被称为体细胞变异。这些变体不能传递给下一代。非遗传变异可能是由环境因素引起的,例如来自太阳的紫外线辐射,或者如果在细胞分裂过程中dna复制自身时出现错误,则可能发生。
基因变异是什么原因引起的?有什么后果

一些遗传变化被描述为新的(从头)变异;这些变体在子项中可识别,但在父项中的任何一个中均无法识别。在某些情况下,变异发生在父母的卵子或精子细胞中,但不存在于任何其他细胞中。在其他情况下,变体发生在卵子和精子细胞结合后不久的受精卵中。(通常不可能确切地说出从头开始的变体何时发生。随着受精卵的分裂,生长胚胎中的每个产生的细胞都将具有变异。从头开始变异是遗传性疾病的一种解释,其中受影响的儿童在身体的每个细胞中都有变异,但父母没有,并且没有这种疾病的家族史。

在发育过程中获得的变异可能导致一种称为嵌合体的情况,其中体内的一组细胞具有与其他细胞不同的遗传组成。在镶嵌术中,遗传变化不存在于父母的卵子或精子细胞中,也不存在于受精卵中,而是发生在从胚胎发育到成年期的任何时间。随着细胞的生长和分裂,从具有改变基因的细胞中产生的细胞将具有变异,而其他细胞则不会。当一部分体细胞具有基因变异而其他细胞没有时,它被称为体细胞嵌合体。根据变异体和受影响的细胞数量,体细胞嵌合体可能会也可能不会引起健康问题。当一部分卵子或精子细胞具有变异而另一部分没有变异时,它被称为种系嵌合体。在这种情况下,未受影响的父母可以将遗传病传给他们的孩子。

大多数变异不会导致疾病的发展,而那些变异的变异在一般人群中并不常见。一些变异在人群中经常发生,足以被认为是常见的遗传变异。这些变异是造成人与人之间的差异的原因,例如眼睛颜色,头发颜色和血型。虽然dna中的许多常见变异对一个人的健康没有负面影响,但有些可能会影响患某些疾病的风险。

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