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基因一词早由丹麦植物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen）于1909年创造，来自希腊语的起源，genos。
生物体的完整DNA集合（基因组）中的基因数量因物种而异。更复杂的生物体有更多的基因。一种病有几百个基因。蜜蜂有大约15，000个基因。科学家估计，人类有大约25，000个基因。
一、什么是基因？
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。
从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
每个基因都有许多部分。蛋白质制造指令来自称为外显子的短部分。更长的“无意义”DNA，称为内含子，位于外显子的侧面。基因还包括调节序列。虽然科学家们并不完全了解它们的功能，但调控序列有助于打开基因。
每个基因都有助于确定个体的不同特征，例如鼻子形状。充满信息，基因将相似的性状从一代传递到下一代。这就是你表弟继承爷爷鼻子的方式。
二、基因的一般特性
1、能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；
2、基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出适合自然的个体。
3、基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而终表达为某一性状
三、基因的类别
1、调控基因（regulator and control gene）
指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）时的改变。
2、结构基因（structural gene）
是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。
还有一些只转录而不翻译的基因，如核糖体RNA基因（ribosomal RNA gene），也称为rDNA基因，它们专门转录rRNA；还不转运RNA基因（transfer RNA gene），也称为tRNA基因，是专门转录tRNA的。
存在于真核生物与原核生物中的基因也有区别：
1、真核生物包括人类在内，基因主要存在于细胞核内线状的染色体上。存在于细胞质的基因位于环状的线粒体DNA上。
核内基因的DNA顺序由编码顺序和非编码顺序两部分构成，编码顺序是不连续的，被非编码顺序隔开。真核的生物基因大小差别很大，例如，人类血红蛋白的基因长仅约1700bp，而假肥大型营养不良症（duchenne muscular dystrophy, DMD）基因全长2300kb，是迄今认识的巨大的人类基因。
2、原核生物 一般只有一个染色体，即一个核酸分子（DNA或RNA），大多数为双螺旋结构，少数以单链形式存在。这些核酸分子大多数为环状，少数为线状。例如大肠杆菌染色体是由4.2×106bp(碱基对)组成的双链环状DNA分子，约有3000~4000个基因，目前已经定位的基因已达900多个。
四、基因突变
基因突变是指一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。
广义的突变包括染色体畸变。
狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
五、基因破译
染色体是DNA的载体，基因是DNA上有遗传效应的片段，构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基，破译所有DNA的碱基排列顺序是一项巨型工程，目前有多国科学家参与了“人类基因组计划”一起绘制完整的人类染色体排列图。
六、基因科学的应用
人们对生物的基因的结构、功能和表达等过程的深入了解，能更准确、更全面地揭示生物遗传变异的客观规律，并在实际中得以应用。
如把基因的分离、提取和人工合成基因的成功经验应用于基因工程，生产人类需要的蛋白质药物或培育动植物新品种；在医学上制备基因探针，进行基因诊断，对一些遗传病进行基因治疗。
