染色体分析,染色体异常是怎么回事

一条染色体由非常长的长链 dna 组成,含有许多基因(数百至数千条)。每条染色体上的基因按特定顺序排列,每个基因在染色体上有特定位置(称为它的定位)。除了 dna,染色体还有影响基因功能的其他化学成分。

来自男性的一组正常染色体。性染色体(最后一对)称为 XY。
美国疾病控制与预防中心公共健康图像库与Suzanne Trusler, MPH, DrPH供图。

染色体配对

除了某些特殊细胞(例如精子和卵子细胞或红细胞),每个正常人类细胞的细胞核均含有 23 对染色体,共计 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。

有 22 对非性别染色体即常染色体,还有 1 对性染色体。相互配对的常染色体在大小、形状、定位和基因数量方面相同。成对的常染色体上有相互对应的基因,因此某种意义上而言,染色体是基因的备份。

性染色体有 X 和 Y 两种,它们截然不同。

性染色体

性染色体决定胎儿性别是男性还是女性。男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体,而男性的 X 染色体来自母亲,Y 染色体来自父亲。女性有两条 X 染色体,一条来自父亲,一条来自母亲。性染色体发挥和常染色体不同的作用。

Y染色体除携带决定性别为男性的基因外,其他基因相对较少。X染色体的基因要比Y染色体多,其中许多基因的作用不只决定性别,而且在Y染色体上没有相对应的基因。男性因为只有一条X染色体,所以X染色体上面的额外基因没有配对基因,而且几乎全部被表达。X染色体上的基因被称为性别相关基因或X相关基因。

通常,两条常染色体上相互配对的基因能够被完全表达。但在女性,其中一条X染色体上的大多数基因会通过X失活过程逐渐消失(卵巢内的卵子除外)。X失活发生在胎儿阶段早期。部分细胞是从父亲获得的X染色体失活,其他细胞是从母亲获得的染色体失活。因此,一个细胞会有从母亲获得的一条基因,另一个细胞会有从父亲获得的基因。因为 X 失活现象,一条 X 染色体缺失通常导致相对轻微的异常(如Turner 综合征)。因此,丢失一条 X 染色体的严重性远不如丢失一条常染色体。

当一个女性拥有不只两条X染色体时,多余的染色体容易失活。因此,有一条或更多的X染色体导致的发育异常远不如有一条或更多的常染色体严重。例如,有三条 X 染色体(三 X 综合征)的女性通常情况下身体和智力正常。有超过一条 Y 染色体的男性(XYY 综合征)可能出现身体和智力的异常。

染色体异常

有几类不同的染色体异常。一个人可能有一条异常的染色体或在一条或更多的染色体上有异常区域。可在出生前诊断许多此类异常(见检测染色体和基因异常)。

大多数常染色体异常通常导致严重的临床情况。例如,有一条多余的常染色体对胎儿来说可能是致命的,或者导致如唐氏综合征等疾病,唐氏综合征是患者有三条 21 号染色体所致。丢失一条常染色体对胎儿也是致命的。

染色体上大部分区域异常通常是因为部分片断完全缺失(称为缺失)或被错误的放在另一条染色体上(称为易位)。例如,慢性粒细胞白血病有时是因为部分 9 号染色体移位到 22 号染色体所致。这种异常可遗传或是由新突变所致。

线粒体染色体

线粒体是细胞内的微小结构,合成提供能量的分子。不同于其他细胞内结构,每个线粒体均含有其自身的环状染色体。这一染色体含有编码部分而不是全部组成线粒体的蛋白的 dna。线粒体 dna 通常只从母亲获得,因为通常当卵子受精时,只有来自卵子的线粒体参与胚胎发育。发育的胚胎中常常没有来自精子的线粒体。

性状

性状是指任何由基因决定的特性。许多性状由不只一条基因的功能决定。例如,一个人的身高由影响发育、食欲、肌肉量和活动量的许多基因决定。但也有一些性状由单个基因的功能决定。

一些性状如眼球颜色或血型的变异被认为是正常的。其他变异如白化病、马凡综合征和亨廷顿病,损害身体的结构和功能,被认为是病态。不过,此类基因异常并不是同等有害的。例如,一个镰状细胞基因拷贝会预防疟疾,但两个基因拷贝会导致镰状细胞性贫血。

遗传性疾病

你知道吗……一个人平均携带 100-400 个异常基因。

遗传性疾病是由异常基因引起的对身体有害的性状。异常基因可能是遗传的,也可能由于新突变而自发出现。基因异常相当普遍。每个人平均携带 100 至 400 个异常基因(不同人的基因不同)。但大多数时候,另一条染色体上的对应基因正常,能防止出现有害结果。

人群中,一个人拥有两个同样异常的基因从而导致疾病的机会很小。不过,在近亲所育后代中,这种几率较高。父母都来自同一个孤立的人群,如阿米什人或门诺教派,生育的孩子出现这种情况的几率也很高。

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