三联体亲子鉴定-亲子鉴定名词解释

三联体亲子鉴定 Parentage Testing of Trios
被检测男子、孩子生母与孩子的亲子鉴定或者被检测女子、孩子生父与孩子的亲子鉴定。

三联体亲权指数(符合遗传规律)的计

三联体常染色体STR基因座亲权指数计算公式
三联体常染色体STR基因座亲权指数计算公式

三联体亲权指数(不符合遗传规律)的计算

遇到不符合遗传规律时常染色体STR亲权指数(PI)计算实例
遇到不符合遗传规律时常染色体STR亲权指数(PI)计算实例

注:

1) 表中 p7、p8、p9 为相应等位基因 7、8、9 的频率。
2) 如果母亲的表型为 QQ, 孩子的表型为 PQ, 被检测男子表型为 P’R, 其中 P’ 比 P 小或大 1 个或 2 个重复单位
(s=1 或 2)。µ为该基因座平均突变率。p 为等位基因 P 的频率。
如果突变为 1 步(s=1), 则:PI =X/Y = µ/(4p)
如果突变为 2 步(s=2), 则:PI =X/Y = µ/(40p)
余此类推。
3) 偶尔会遇到不能区分 STR 不符合遗传规律的现象是源自母亲或是源自被检测男子。此时亲权指数的计算应
考虑男女突变率不相同。例如:D13S317 基因座,母亲为 7-8,孩子为 7-9,被检测男子为 7-8。

父权指数计算方法为:

父权指数计算方法
父权指数计算方法

式中,mutf 89 为被检测男子的等位基因 8 突变为 9 的概率;mutm89 为母亲的等位基因 8 突变为 9
的概率。μf为男性突变率,μm为女性突变率。通常,男性突变率高于女性突变率。例如,男性突变率可取
值0.002,而女性突变率可取值0.001~0.0005,为了便于实验室间的数据比较,推荐女性突变率可取值0.0005。

三联体鉴定意见

鉴定意见是依据 DNA 分型结果,对是否存在血缘关系作出的判断。鉴定意见一般分“排除存在亲
权关系”和“支持存在亲权关系”两种情形。

1 鉴定意见是依据 DNA 分型结果,对是否存在血缘关系作出的判断。鉴定意见一般分“排除存在亲 权关系”和“支持存在亲权关系”两种情形。

2 三联体亲子鉴定实验使用的遗传标记累计非父排除率均应不小于 0.9999,三联体亲子鉴定累计非父排除率的计算参见附录 A。

3 为了避免潜在突变影响,任何情况下都不能仅根据一个遗传标记不符合遗传规律就作出排除意见。

4 任何情况下都不能为了获得较高的累计亲权指数,将检测到的不符合遗传规律的遗传标记删除。 累计亲权指数的计算见附录 B。

5 在满足 1~4 的条件下,被检测男子的累计亲权指数小于 0.0001 时,支持被检测男子不是孩子 生物学父亲的假设。

鉴定意见可表述为:依据现有资料和 DNA 分析结果,排除被检测男子是孩子的生 物学父亲。

6 在满足 1~4 的条件下,被检测男子的累计亲权指数大于 10000 时,支持被检测男子是孩子生物 学父亲的假设。

鉴定意见可表述为:依据现有资料和 DNA 分析结果,支持被检测男子是孩子的生物学父亲。

7 在不能满足 7.5 或 7.6 的指标时,应通过增加检测的遗传标记来达到要求。

附录A:三联体亲子鉴定排除概率计算

目前常用的DNA遗传标记,如STR一个基因座有多个等位基因,并且均为显性。设pi代表群体中第
i个等位基因频率, pj代表群体中第j个等位基因频率, 并且等位基因i不等于等位基因j,则排除概率为:

三联体亲子鉴定排除概率
三联体亲子鉴定排除概率

上述公式是对于一个基因座而言的。亲子鉴定不止使用一个基因座,有必要知道使用的全部遗传
标记对于不是孩子生父的男子,否定父权有多大的可能性,即累计排除概率(cumulative probability of
exclusion,CPE)。
计算累计排除概率的前提条件是一个遗传标记系统独立于另一个系统。累计排除概率计算公式为:

累计排除概率计算公式
累计排除概率计算公式


上式中,PEk为第k个遗传标记的PE值。求出各个遗传标记的PE值后,可按公式求出累计排除概率
(CPE)

附录B:累计亲权指数计算

多个遗传标记用于亲子鉴定时,设每个遗传标记的亲权指数分别为PI1,PI2,PI3,…PIn,n个遗传标
记的亲权指数相乘则为累计亲权指数(Combined paternity index,CPI),则:
CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn (1、2、3、n 代表第 1、2、3、n

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