研究基因,遗传学对医学的意义是什么

  毫无疑问,人和其他动物以相同的方式将其特征遗传下去。根据医学文献,在很多家族中,某些特征,通常说是不正常的特征,其发生频率高于总人口中的水平。这些不正常特征大多数是身体结构上的缺陷,少数是生理疾病(例如血友病),还有一些是心理上的。已经有足够的事实表明,它们的遗传遵循遗传学定律。

  人类繁殖数量很低,因此,这些家族缺陷中有很多因为没有足够数量的资料而难以进行遗传学分析。当人们试图把不同来源的资料综合起来,以获得足够数量的资料时,诊断正确与否的问题有时又会给研究者带来很大困难,尤其是在利用较旧的资料时。不过,近年来在医学诊断方面已经有了长足的进步,因诊断不准确而带来的问题以后将会不那么严重了。遗传学对医学已经作出的贡献,在我看来主要是理论上的。

研究基因,遗传学对医学的意义是什么

  我的意思并不是说实践应用不重要,而且过一会我将指出医学与遗传学之间一些比较明显的关系,但是,在过去(现在一些蒙昧地区甚至仍然如此),关于人类遗传的所有说法都是含糊不清的,并且与神话和迷信交织在一起,因此,能对人类遗传有一个科学的理解,就是这个学科第一重要的成就。由于遗传学知识的增长,医学才从母体印记遗传的迷信中解放出来,才不受获得性遗传的神话的束缚,而且总有一天,医学工作者可以真正了解内环境对遗传性状表达的影响在遗传上有什么意义。

  人类的种质,或者按照我们的话说,人类的基因组成,是一个非常复杂的混合物,它要比动物的复杂得多。这是由于最近时代里人类的广泛移居造成了不同人种的大融合。另一原因是由于人类社会的制度,使得许多在自然条件下会因生存斗争而被淘汰掉的有缺陷类型可以生存下来。当我们想起这些的时候,医学与遗传学的重要关系就很清楚了。在我看来,迄今为止的医学实际上主要是采取各种手段保护那些生存能力弱的人,而在不久的将来,人们将会经常要求医生提供建议,怎样减少有缺陷的人,使得社会可以摆脱这种不断增加的负担。

  很可能,医生将会请他的遗传学朋友来会诊!我想说清楚的一点是,由于人的基因组成非常复杂,因此,仅仅应用孟德尔式的简单遗传规律可能太冒险了。很多遗传性状的发育不但依赖于修饰因子的存在,而且依赖于影响它们表达的外部环境。我早就指出,一般来说一个基因对个体不只产生一种可以观察到的作用,而且很可能还有很多观察不到的作用。在对某些疾病比较敏感的个体中,经过仔细调查研究,有可能发现由同一个基因产生的一些比较小的可以观察到的影响。

  我们目前尚未掌握这方面的证据,但它是医学研究中一个很有希望的领域。在将来某一天,甚至基因连锁现象也会对疾病诊断有所帮助。我们现在确实还不知道人类基因连锁的实例,但是毫无疑问总有一天会发现数百个连锁,而且可以预期,有些连锁将把可以观察到的与隐蔽的遗传性状联系在一起。

当然,我知道古代曾试图把人分成几个大的生理类型——多胆汁的、多黏液的、易怒的和多血的,比较现代的尝试是把人分成大脑发达的、呼吸能力强的、消化力强的和肌肉发达的,或者更简单地分为虚弱的和强壮的。人们设想,对于某些疾病,一些类型的人可能比其他类型的人更易感染,各种类型的人在身体构造上各有自己的特点。这些努力的用意是好的,但是,就目前的遗传学知识水平来说,这些想法太超前了。因此,我们应当理解,为什么遗传学家现在不愿意认真地讨论这些问题。

  家族中有某种遗传性疾病的人是否适合结婚,人们常为此征求医生的意见,在医学实践中常遇到这类事情。人们希望医生指出,某种遗传疾病在第一个孩子身上出现的概率有多大。

  在这个问题上,以及在遗传性疾病与环境引起的疾病的区分问题上,遗传学家将可以提供越来越多的帮助。了解可遗传性状的遗传规律,有时可以帮助医生在某些遗传性疾病的初期阶段作出诊断。

  例如,如果某些症状出现了,但是还不能确诊,这时如果对病人的家族进行一番调查,可能很有助于医生正确的诊断。我可能不需要谈论关于认定私生子父亲的法律问题。在这方面,关于血型遗传的知识常常可以提供所需要的信息,我们对血型遗传的认识已经非常清楚了。

  现在遗传学家已经能够通过适当的育种方法培育出没有某些遗传缺陷的动植物品种,也能够培育出抗某种病害或对之有免疫力的植物品种。在人类中这样做在实践上是行不通的,除非是各个地方都可以劝阻有遗传缺陷的人生育。通过发现并消除疾病的外部原因(例如黄热病和疟疾那种情况),而不是培育有免疫力的人种,可以达到同样的目标。此外,用其他手段也可达到产生免疫力的目的,如接种疫苗或各种血清处理方法。

  我们必须发展医学研究,寻找有效的医疗手段以保证人类生活得更健康、更幸福。

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