遗传学是一门年轻而又古老的学科。20世纪初孟德尔定律被重新发现后，科学的遗传学才建立起来，但是，从古代起人们就开始思考遗传问题了。“种瓜得瓜，种豆得豆”，“好种出好苗”，这些来自生产经验的俗语，已经包含了原始的遗传学知识。古代学者关于遗传问题也有很多论述。古希腊的希波克拉底曾提出“泛生说”，认为生物的各个器官中都有决定该器官特征的微小元素，或称之为“胚芽”，各器官的胚芽通过血液运行集中到生殖器官中，遗传给下一代。
亚里士多德认为，雄性的精液决定了下一代的特征，母体的作用是给胚胎发育提供营养。由于遗传问题的复杂性，人们对它的认识长期停留在猜测和思辨水平上，一直未能用严格的科学手段进行研究。19世纪，Galton提出了很有影响的融合遗传理论。这种理论认为，双亲的精子和卵子分别携带了双亲的特征，交配后二者会融合起来，因而后代的各种特征处于双亲的中间状态。融合遗传理论曾给达尔文的生物进化论带来困难，因为按照这一理论，一个生物的性状变异在其后代中会被弱化，难以一代一代加强而导致形成新的物种。
1865年孟德尔通过豌豆杂交试验提出了两条遗传学基本定律。孟德尔幸运地选择豌豆为实验材料。豌豆已经过长期人工栽培，品种多样，可以有多种杂交组合；它又是自花授粉植物，可以避免天然杂交对实验的干扰；它的花朵比较大，人工杂交操作方便。孟德尔在实验方法上也有重大创新，他有严格的数量统计，因而能定量地表述结果。在对实验结果的解释上，他把假设演绎方法引入遗传学研究，提出了遗传因子、显性与隐性等概念，并以这些概念为基础提出了分离定律（每个性状是由一对遗传因子控制，在形成精子或卵子时互相分离）和自由组合定律（不同性状的遗传因子，在生殖时自由组合），从而否定了融合遗传理论。
摩尔根的基因论是孟德尔理论的发展，摩尔根学派也称孟德尔-摩尔根学派。《基因论》一书，也从孟德尔的两条定律讲起。后来人们将孟德尔尊称为经典遗传学的奠基人，但是在孟德尔提出遗传定律时并没有引起人们多大关注。
1900年，对遗传学的发展来说是很有意义的一年。在这一年，被忽视了三十多年的孟德尔定律，又被德弗里斯（H.deVries，1848—1935）、科伦斯（C.Correns，1864—1935）、丘歇马克（E.vonTschermak，1871—1962）等人重新发现。他们在杂交试验中得出了与孟德尔一样的结论，肯定了孟德尔定律。至此，遗传学研究才引起人们广泛的关注。1905年，贝特森（W.Bateson，1861—1926）从“生殖”一词的词根（gene-）创造了“遗传学”（genetics）这个词，用以概括对生物遗传和变异的研究。
1906年，贝特森在第三届国际杂交与育种大会（后改称国际遗传学大会）开幕词中介绍了他关于建立遗传学这一学科的意见，为大会所接受。而在这以前，遗传问题只是进化和育种问题的附属物。1908年，约翰森（W.L.Johannsen，1857—1927）创造了“基因”（gene）一词，取代意义比较宽泛的“因子”（factory）。
