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染色体异常可以是数字上的，也可以是结构性的。数值异常意味着一个人要么缺少一对染色体中的一条染色体，要么有两条以上的染色体而不是一对。结构异常意味着染色体的结构以几种方式之一发生了改变。
什么是染色体异常
染色体异常有多种类型。但是，它们可以分为两个基本组：数值异常和结构异常。
数值异常：当一个人从一对染色体中缺失一条染色体时，这种情况称为单体性。当一个人有两条以上的染色体而不是一对染色体时，这种情况称为三体性。
由数字异常引起的疾病的一个例子是唐氏综合症，其特征是婴儿期的精神残疾、学习困难、特征性的面部外观和肌张力差（肌张力低下）。唐氏综合症患者有 21 号染色体的三个拷贝，而不是两个;这种情况也被称为 21 三体综合征。单体性的一个例子，其中个体缺乏染色体，是特纳综合征。在特纳综合征中，女性出生时只有一条性染色体，即X染色体，通常比平均水平矮，无法生育，以及其他困难。
- 结构异常：染色体的结构可以通过多种方式改变。
- 缺失：染色体的一部分缺失或删除。
- 重复：染色体的一部分被复制，导致额外的遗传物质。
- 易位：一条染色体的一部分转移到另一条染色体上。有两种主要类型的易位。在相互易位中，来自两条不同染色体的片段已经交换。在罗伯逊易位中，一条完整的染色体附着在着丝粒处的另一条染色体上。
- 倒置：染色体的一部分已经断裂，颠倒并重新附着。结果，遗传物质被颠倒了。
- 环：染色体的一部分已经断裂并形成一个圆圈或环。这可能在遗传物质丢失或不丢失的情况下发生。
大多数染色体异常是作为卵子或精子的事故发生的。在这些情况下，异常存在于身体的每个细胞中。一些异常发生在受孕后;然后有些细胞有异常，有些没有。
染色体异常可以从父母遗传（例如易位）或“从头”遗传（对个体来说是新的）。这就是为什么当发现孩子有异常时，通常会对父母进行染色体研究。
染色体异常是如何发生的？
染色体异常通常发生在细胞分裂错误时。细胞分裂有两种，有丝分裂和减数分裂。
- 有丝分裂导致两个细胞与原始细胞重复。一个有46条染色体的细胞分裂，变成两个细胞，每个细胞有46条染色体。这种细胞分裂发生在全身，除了生殖器官。这就是构成我们身体的大多数细胞的制造和替换方式。
- 减数分裂导致细胞的染色体数量为23条，而不是正常的46条。这是发生在生殖器官中的细胞分裂类型，导致卵子和精子。
在这两个过程中，正确数量的染色体应该最终出现在产生的细胞中。细胞分裂中的错误可能导致细胞的染色体拷贝太少或太多。当染色体被复制时，也可能发生错误。
其他可能增加染色体异常风险的因素包括：
- 产妇年龄：女性出生时拥有她们将拥有的所有卵子。一些研究人员认为，随着卵子年龄的增长，卵子的遗传物质可能会出现错误。老年妇女生下染色体异常婴儿的风险高于年轻妇女。由于男性一生中都会产生新的精子，因此父亲的年龄不会增加染色体异常的风险。
- 环境：虽然没有确凿的证据表明特定的环境因素会导致染色体异常，但环境仍有可能在遗传错误的发生中发挥作用。
科学家如何研究染色体的？
一个世纪以来，科学家们通过在显微镜下观察染色体来研究染色体。为了使染色体以这种方式被看到，它们需要被染色。一旦染色，染色体看起来像带有明暗“带”的绳子，并且可以拍摄它们的照片。所有46条染色体的图片或染色体图称为核型。核型可以帮助识别结构或染色体数量的异常。
为了帮助识别染色体，染色体对的编号从1到22，第23对标记为“X”和“Y”。染色后出现的条带被编号;数字越大，该区域离着丝粒越远。
在过去的十年中，已经开发了更新的技术，使科学家和医生能够在不使用显微镜的情况下筛查染色体异常。这些较新的方法将患者的DNA与正常的DNA样本进行比较。该比较可用于查找两个样本不同的染色体异常。
其中一种方法称为无创产前检查。这是一项筛查怀孕的测试，以确定婴儿是否有增加患特定染色体疾病的机会。该测试检查母亲血液中婴儿的DNA。
