今天为大家介绍基因检测流程的详细知识,希望帮助到大家。
不同项目的基因检测项目都有不同的流程,但整体上分为4步:临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读,检测周期根据项目大致是3天到20天不等。

一、临床接诊
① 临床信息收集
② 临床拟诊
③ 拟定检测方案
2)委托遗传检测
① 检测前遗传咨询
② 签署遗传检测知情同意书
③ 填写临床信息和检测委托书
二、样品采集处理与检测
1)临床样本采集与转运
2)样本接收与保存
3)实验室二代测序检测流程中的质量控制
4)遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪
5)实验室二代测序检测流程中的质量评价
三、数据分析流程
1)生物信息分析流程的建立
① 原始数据质控和过滤
② 系列比对
③ 测序数据质控
④ 变异检测
2)生物信息分析流程的性能确认
3)数据保存与获取
4)数据解读
四、检测报告解读和遗传咨询
1)基因检测报告的规范
2)基因检测报告的发放
3)检测后的遗传咨询
① 遗传咨询对象
② 遗传咨询过程
③ 不同检测结果的遗传咨询解读
4)后续跟踪随访
5)检测活动应遵循的相关政策
根据检测项目不同,流程会有一定的差异。