基因检测具体流程是什么?基因检测怎么做

今天为大家介绍基因检测流程的详细知识,希望帮助到大家。

不同项目的基因检测项目都有不同的流程,但整体上分为4步:临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读,检测周期根据项目大致是3天到20天不等。

基因检测具体流程是什么?基因检测怎么做

一、临床接诊

① 临床信息收集

② 临床拟诊

③ 拟定检测方案

2)委托遗传检测

① 检测前遗传咨询

② 签署遗传检测知情同意书

③ 填写临床信息和检测委托书

二、样品采集处理与检测

1)临床样本采集与转运

2)样本接收与保存

3)实验室二代测序检测流程中的质量控制

4)遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪

5)实验室二代测序检测流程中的质量评价

三、数据分析流程

1)生物信息分析流程的建立

① 原始数据质控和过滤

② 系列比对

③ 测序数据质控

④ 变异检测

2)生物信息分析流程的性能确认

3)数据保存与获取

4)数据解读

四、检测报告解读和遗传咨询

1)基因检测报告的规范

2)基因检测报告的发放

3)检测后的遗传咨询

① 遗传咨询对象

② 遗传咨询过程

③ 不同检测结果的遗传咨询解读

4)后续跟踪随访

5)检测活动应遵循的相关政策

根据检测项目不同,流程会有一定的差异。

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