一、什么是蛋白质，它们有什么作用？
蛋白质是大而复杂的分子，在体内起着许多关键作用。它们在细胞中完成大部分工作，是人体组织和器官的结构、功能和调节所必需的。
蛋白质由数百或数千个称为氨基酸的较小单位组成，这些单位以长链相互连接。有20种不同类型的氨基酸可以组合成蛋白质。氨基酸序列决定了每种蛋白质独特的三维结构及其特定功能。氨基酸由三个DNA构建块（核苷酸）的组合编码，由基因序列决定。
蛋白质可以根据其在体内的广泛功能来描述，按字母顺序列出：
二、基因如何指导蛋白质的产生？
大多数基因包含制造称为蛋白质的功能分子所需的信息。（一些基因产生调节分子，帮助细胞组装蛋白质。从基因到蛋白质的过程是复杂的，并且在每个细胞内受到严格控制。它包括两个主要步骤：转录和翻译。转录和翻译一起被称为基因表达。
在转录过程中，存储在基因DNA中的信息被传递给细胞核中称为RNA（核糖核酸）的类似分子。RNA和DNA都由称为核苷酸的构建块链组成，但它们的化学性质略有不同。包含制造蛋白质信息的RNA类型称为信使RNA（mRNA），因为它将信息或信息从DNA从细胞核传递到细胞质中。
翻译是从基因到蛋白质的第二步，发生在细胞质中。mRNA与一种称为核糖体的特殊复合物相互作用，核糖体“读取”mRNA核苷酸的序列。三个核苷酸的每个序列，称为密码子，通常编码一个特定的氨基酸。（氨基酸是蛋白质的组成部分。一种称为转移RNA（tRNA）的RNA组装蛋白质，一次一个氨基酸。蛋白质组装一直持续到核糖体遇到“终止”密码子（不编码氨基酸的三个核苷酸序列）。
从DNA到RNA再到蛋白质的信息流是分子生物学的基本原理之一。它是如此重要，以至于它有时被称为“中心教条”。
三、基因可以在细胞中打开或关闭吗？
每个细胞在任何给定时间都只表达或开启其基因的一小部分。其余的基因被抑制或关闭。打开和关闭基因的过程被称为基因调控。基因调控是正常发育的重要组成部分。
例如，基因在发育过程中以不同的模式打开和关闭，使脑细胞的外观和行为与肝细胞或肌肉细胞不同。基因调控还允许细胞对环境的变化做出快速反应。虽然我们知道基因的调控对生命至关重要，但这个复杂的过程尚未完全理解。
基因调控可以发生在基因表达过程中的任何一点，但最常见于转录水平（当基因DNA中的信息传递给mRNA时）。
来自环境或其他细胞的信号激活称为转录因子的蛋白质。这些蛋白质与基因的调控区域结合并增加或降低转录水平。通过控制转录水平，这个过程可以确定基因何时产生蛋白质产物以及产生多少蛋白质产物。
四、什么是表观遗传学
表观遗传学是研究细胞如何在不改变DNA序列的情况下控制基因活性。Epi-“在希腊语中的意思是上或高于，”表观遗传“描述了遗传密码之外的因素。表观遗传变化是对DNA的修饰，调节基因是打开还是关闭。这些修饰附着在DNA上，不会改变DNA构建块的序列。在细胞（基因组）中的完整DNA集中，调节基因活性（表达）的所有修饰都被称为表观基因组。
由于表观遗传变化有助于确定基因是打开还是关闭，因此它们会影响细胞中蛋白质的产生。这种调节有助于确保每个细胞只产生其功能所必需的蛋白质。例如，促进骨骼生长的蛋白质不会在肌肉细胞中产生。表观遗传修饰的模式因个体而异，在个体内的不同组织中，甚至在组织内的不同细胞中也是如此。环境影响，如一个人的饮食和接触污染物，会影响表观基因组。随着细胞分裂，表观遗传修饰可以在细胞之间维持，在某些情况下，可以代代相传。
一种常见的表观遗传修饰类型称为DNA甲基化。DNA甲基化涉及将称为甲基的小化学基团（每个基团由一个碳原子和三个氢原子组成）连接到DNA构建块上。当甲基存在于基因上时，该基因被关闭或沉默，并且该基因不产生蛋白质。
另一个常见的表观遗传变化是组蛋白修饰。组蛋白是细胞核中的结构蛋白。DNA包裹在组蛋白周围，赋予染色体形状。组蛋白可以通过添加或去除化学基团来修饰，例如甲基或乙酰基（每个由两个碳原子、三个氢原子和一个氧原子组成）。化学基团影响DNA包裹在组蛋白上的紧密程度，这会影响基因是否可以打开或关闭。
表观遗传过程中的错误，例如错误基因的修饰或未能将化学基团添加到特定基因或组蛋白中，可能导致异常的基因活性或无活性。基因活性改变，包括由表观遗传错误引起的基因活性改变，是遗传疾病的常见原因。已发现癌症、代谢紊乱和退行性疾病等疾病与表观遗传错误有关。
科学家们继续探索基因组与修饰它的化合物之间的关系。特别是，他们正在研究表观遗传修饰和错误对基因功能，蛋白质生产和人类健康的影响。
五、细胞如何分裂？
细胞分裂有两种类型：有丝分裂和减数分裂。大多数时候，当人们提到“细胞分裂”时，他们指的是有丝分裂，即制造新身体细胞的过程。减数分裂是产生卵子和精子细胞的细胞分裂类型。
有丝分裂是生命的基本过程。在有丝分裂期间，细胞复制其所有内容，包括其染色体，并分裂形成两个相同的子细胞。由于这个过程非常关键，有丝分裂的步骤由某些基因仔细控制。当有丝分裂没有得到正确调节时，可能会导致癌症等健康问题。
另一种类型的细胞分裂，减数分裂，确保人类在每一代中都有相同数量的染色体。这是一个两步过程，将染色体数量减少一半 – 从46减少到23 – 形成精子和卵细胞。当精子和卵细胞在受孕时结合时，每个细胞都会贡献23条染色体，因此由此产生的胚胎将具有通常的46条染色体。减数分裂还允许在细胞分裂时通过基因洗牌过程进行遗传变异。
六、基因如何控制细胞的生长和分裂？
多种基因参与控制细胞生长和分裂。细胞以有组织的、循序渐进的方式自我复制，称为细胞周期。对这一过程的严格调节可确保分裂细胞的DNA被正确复制，DNA中的任何错误都得到修复，并且每个子细胞都接受一整套染色体。细胞周期具有检查点（也称为限制点），它允许某些基因检查问题并在出现问题时停止循环以进行修复。
如果细胞的DNA中存在无法修复的错误，它可能会发生自我毁灭。细胞凋亡是一生中常见的过程，可帮助身体摆脱不再起作用或不需要的细胞。
经历细胞凋亡的细胞会分解并被一种称为巨噬细胞的白细胞回收。细胞凋亡通过去除可能导致癌症的遗传损伤细胞来保护身体，它在胚胎的发育和成人组织的维持中起着重要作用。
细胞周期正常调节的破坏会导致癌症等疾病。当细胞周期不受控制地进行时，细胞可以无序分裂并积累可能导致癌性肿瘤的遗传错误。
遗传学家如何指出基因的位置？
遗传学家使用地图来描述特定基因在染色体上的位置。一种类型的图谱使用细胞遗传学位置来描述基因的位置。细胞遗传学位置基于染色体被某些化学物质染色时产生的独特条带模式。另一种类型的图谱使用分子位置，这是对基因在染色体上位置的精确描述。分子位置基于构成染色体的DNA构建块（核苷酸）序列。
细胞遗传学位置
遗传学家使用标准化的方式来描述基因的细胞遗传学位置。在大多数情况下，位置描述了染色染色体上特定条带的位置：
17Q12
它也可以写成一系列波段，如果对确切位置知之甚少：
17Q12-Q21
数字和字母的组合提供了基因在染色体上的“地址”。此地址由几个部分组成：
- 可以在其上找到该基因的染色体。用于描述基因位置的第一个数字或字母代表染色体。1至22号染色体（常染色体）由其染色体编号指定。性染色体由X或Y指定。
- 染色体的臂。每条染色体根据称为着丝粒的狭窄（收缩）的位置分为两个部分（臂）。按照惯例，较短的手臂称为p，较长的手臂称为q。染色体臂是基因地址的第二部分。例如，5q是5号染色体的长臂，Xp是X染色体的短臂。
- 基因在p或q臂上的位置。基因的位置基于染色体以某种方式染色时出现的明暗带的独特模式。位置通常由两位数字（代表一个区域和一个波段）表示，有时后跟一个小数点和一个或多个附加数字（代表亮区或暗区内的子波段）。指示基因位置的数字随着与着丝粒的距离而增加。例如：14q21 表示14 号染色体长臂上的位置 21。14q21比14q22更接近着丝粒。
有时，缩写“cen”或“ter”也用于描述基因的细胞遗传学位置。“Cen”表示该基因非常接近着丝粒。例如，16pcen 是指16 号染色体靠近着丝粒的短臂。“Ter”代表末端，表示基因非常接近p或q臂的末端。例如，14qter是指14号染色体的长臂尖端或末端。
分子位置
人类基因组计划是一项于2003年完成的国际研究工作，确定了每条人类染色体的核苷酸序列。该序列信息使研究人员能够为许多基因提供比细胞遗传学位置更具体的地址。基因的分子地址根据核苷酸精确定位该基因的位置。它描述了基因在染色体上的精确位置，并指示了基因的大小。了解分子位置还可以使研究人员能够准确确定一个基因与同一染色体上的其他基因的距离。
不同的研究小组通常对基因的分子位置提出略有不同的值。研究人员使用各种方法解释人类基因组的序列，这可能导致基因分子地址的微小差异。
