许多类型的基因测试可用于分析基因、染色体或蛋白质的变化。医疗保健提供者在选择合适的测试时会考虑几个因素，包括怀疑什么或什么条件以及通常与这些条件相关的遗传变异。如果诊断不明确，可以使用查看许多基因或染色体的测试。但是，如果怀疑特定疾病，可以进行更有针对性的测试。
有几种类型的基因测试：
分子测试寻找一个或多个基因的变化。这些类型的测试确定了个体遗传密码中DNA构建块（核苷酸）的顺序，这一过程称为DNA测序。这些测试的范围可能有所不同：
靶向单一变异：单变异测试在一个基因中寻找特定变异。已知所选变异会导致疾病（例如，导致镰状细胞病的六溴代二苯基因中的特定变异）。这种类型的测试通常用于测试已知具有特定变体的人的家庭成员，以确定他们是否有家族疾病。直接面向消费者的基因检测公司在提供健康或疾病风险信息时通常会分析特定基因中的许多特定变异（而不是找到这些基因中的所有变异）。单基因：单基因测试寻找一个基因的任何遗传变化。这些测试通常用于确认（或排除）特定诊断，特别是当基因中有许多变异可能导致疑似疾病时。基因组合：面板测试寻找多个基因的变异。这种类型的测试通常用于确定当一个人的症状可能适合多种条件时，或者当可疑条件可能由许多基因的变异引起时。（例如，癫痫有数百种遗传原因。全外显子组测序/全基因组测序：这些测试分析个体的大部分DNA以发现遗传变异。全外显子组或全基因组测序通常用于单基因或面板检测未提供诊断，或者疑似疾病或遗传原因不明时。全外显子组或全基因组测序通常比执行多个单基因或面板测试更具成本效益和时间效率。
染色体测试分析整个染色体或长长度的DNA，以识别大规模的变化。可以发现的变化包括染色体的额外或缺失拷贝（分别为三体或单体），添加（复制）或缺失（删除）的染色体大块，或染色体片段的重排（易位）。某些遗传条件与特定的染色体变化有关，当怀疑其中一种情况时，可以使用染色体测试。（例如，威廉姆斯综合征是由7号染色体的一部分缺失引起的。
基因表达测试着眼于哪些基因在不同类型的细胞中被打开或关闭（表达）。当一个基因被打开（活跃）时，细胞从基因中的指令产生一种叫做mRNA的分子，并且mRNA分子被用作制造蛋白质的蓝图。基因表达测试研究细胞中的mRNA，以确定哪些基因是活跃的。某些基因的活性过多（过表达）或活性过低（表达不足）可能提示特定的遗传疾病，例如许多类型的癌症。
生化测试不直接分析DNA，但它们研究由基因产生的蛋白质或酶的数量或活性水平。这些物质的异常可能表明DNA发生了变化，这是遗传疾病的基础。（例如，低水平的生物素酶活性提示生物素酶缺乏，这是由BTD基因变异引起的。
