确定个体遗传密码中DNA构建块（核苷酸）的顺序，称为DNA测序，已经推进了遗传学的研究，并且是一种用于测试遗传疾病的技术。全外显子组测序和全基因组测序这两种方法越来越多地用于医疗保健和研究，以识别遗传变异;这两种方法都依赖于允许对大量DNA进行快速测序的新技术。这些方法被称为二代测序（或下一代测序）。
最初的测序技术，称为桑格测序（以开发它的科学家弗雷德里克·桑格命名），是帮助科学家确定人类遗传密码的突破，但它既耗时又昂贵。Sanger方法已经自动化，使其更快，并且今天仍在实验室中用于对短DNA片段进行测序，但是对一个人的所有DNA（称为人的基因组）进行测序需要数年时间。下一代测序加快了这一过程（人类基因组测序只需几天到几周的时间），同时降低了成本。
通过下一代测序，现在可以对大量DNA进行测序，例如提供制造蛋白质指令的个体DNA的所有片段。这些片段被称为外显子，被认为占一个人基因组的1%。基因组中的所有外显子一起被称为外显子组，对它们进行测序的方法被称为全外显子组测序。这种方法允许识别任何基因的蛋白质编码区域的变异，而不是只在选定的几个基因中。由于大多数已知的导致疾病的突变发生在外显子中，因此全外显子组测序被认为是识别可能的致病突变的有效方法。
然而，研究人员发现，外显子外的DNA变异会影响基因活性和蛋白质的产生，并导致遗传疾病 – 整个外显子组测序会错过的变异。另一种称为全基因组测序的方法可以确定个体DNA中所有核苷酸的顺序，并且可以确定基因组任何部分的变异。
虽然全外显子组和全基因组测序可以识别出比选择基因测序更多的遗传变化，但这些信息的重要性尚不清楚。由于并非所有遗传变化都会影响健康，因此很难知道已识别的变异是否与感兴趣的条件有关。有时，已识别的变异与尚未诊断的不同遗传疾病有关（这些称为偶然或继发性发现）。
除了用于临床外，全外显子组和全基因组测序对研究人员来说也是有价值的方法。继续研究外显子组和基因组序列可以帮助确定新的遗传变异是否与健康状况有关，这将有助于未来的疾病诊断。
