在进行基因检测之前，重要的是要确保检测有效且有用。如果基因检测提供了准确的结果，则基因检测有效。准确性的两个主要衡量标准适用于基因检测：分析有效性和临床有效性。衡量基因检测质量的另一个标准是其有用性或临床效用。
分析有效性是指测试预测特定基因或遗传变化的存在与否的程度。换句话说，测试能否准确检测是否存在特定的遗传变异？
临床有效性是指所分析的遗传变异与特定疾病的存在、不存在或风险的关系程度。
临床效用是指测试是否可以提供有关疾病的诊断、治疗、管理或预防的有用信息。
所有为疾病预防、诊断或治疗（包括基因检测）进行健康相关检测的实验室均受联邦监管标准（称为临床实验室改进修正案 （CLIA） 或更严格的州要求的约束。CLIA标准涵盖如何进行测试，实验室人员的资格以及每个实验室的质量控制和测试程序。通过控制实验室实践的质量，CLIA标准旨在确保基因检测的分析有效性。
CLIA标准不涉及基因检测的临床有效性或临床效用。美国食品和药物管理局（FDA）要求提供有关某些基因测试的临床有效性的信息，特别是那些可能影响个人医疗保健的测试。此外，各州可能需要有关为居住在该州的人进行的实验室测试的临床有效性的更多信息。应试者、医疗保健提供者和健康保险公司通常是确定基因检测临床效用的人。
很难确定直接向公众出售的基因检测的质量。一些直接面向消费者的基因检测提供商没有经过CLIA认证，许多直接面向消费者的基因检测不受FDA的监管，因此很难判断这些检测是否有效。如果直接面向消费者的基因检测提供者提供有关其检测科学基础的易于理解的信息，它可以帮助人们做出更明智的决定。在订购直接面向消费者的基因检测之前和收到检测结果后，与医疗保健提供者讨论任何问题也可能有所帮助。
