基因检测可以提供有关一个人遗传背景的信息。基因检测的用途包括：
1、新生儿筛查
新生儿筛查在出生后用于识别可以在生命早期治疗的遗传疾病。在美国，每年有数百万婴儿接受检测。美国卫生服务和资源管理局建议各州筛查一组35种情况，许多州都超过了这些条件。
2、诊断性检查
诊断测试用于识别或排除特定的遗传或染色体疾病。在许多情况下，基因检测用于根据身体体征和症状怀疑特定疾病时确认诊断。诊断测试可以在出生前或一个人一生中的任何时间进行，但并非适用于所有基因或所有遗传条件。诊断测试的结果会影响一个人对医疗保健和疾病管理的选择。
3、载波测试
携带者检测用于识别携带一个基因突变拷贝的人，当以两个拷贝存在时，会导致遗传疾病。这种类型的测试提供给有遗传疾病家族史的个人以及某些种族群体中特定遗传病风险增加的人。如果父母双方都接受测试，该测试可以提供有关一对夫妇生下患有遗传病的孩子的风险的信息。
4、产前检查
产前检查用于检测胎儿出生前基因或染色体的变化。如果婴儿患有遗传或染色体疾病的风险增加，则在怀孕期间提供这种类型的测试。在某些情况下，产前检查可以减轻夫妇的不确定性或帮助他们做出怀孕决定。它不能识别所有可能的遗传性疾病和出生缺陷。
5、植入前检查
植入前测试，也称为植入前遗传学诊断（PGD），是一种专门的技术，可以降低孩子患有特定遗传或染色体疾病的风险。它用于检测使用辅助生殖技术（ART）（如体外受精（IVF））创建的胚胎中的遗传变化。体外受精包括从女性卵巢中取出卵细胞，并用体外的精子细胞使其受精。为了进行植入前测试，从这些胚胎中取出少量细胞并测试某些遗传变化。只有没有这些变化的胚胎才会植入子宫以开始怀孕。
6、预测性和症状前检测
预测性和症状前类型的检测用于检测与出生后出现的疾病相关的基因突变，通常在以后的生活中。这些测试可能对家庭成员患有遗传性疾病但在测试时本身没有疾病特征的人有所帮助。预测性测试可以识别增加一个人患遗传基础疾病风险的突变，例如某些类型的癌症。症状前检测可以在出现任何体征或症状之前确定一个人是否会发展为遗传性疾病，例如遗传性血色素沉着症（铁超负荷障碍）。预测性和症状前检测的结果可以提供有关一个人患特定疾病的风险的信息，并有助于做出有关医疗护理的决定。
7、法医检测
法医测试出于法律目的使用DNA序列来识别个人。与上述测试不同，法医测试不用于检测与疾病相关的基因突变。这种类型的测试可以识别犯罪或灾难受害者，排除或牵连犯罪嫌疑人，或建立人与人之间的生物学关系（例如，亲子关系）。
