在2001年，人类基因组计划国际联盟发表了人类基因组序列的初稿和初步分析。序列草案覆盖了人类基因组的90%以上。令人惊讶的是，估计的基因数量低于预期，仅为30，000-35，000。（2003年产生的最终基因组序列进一步将这一估计降低到20，000-25，000范围）序列数据立即免费发布给全世界。研究人员可以通过互联网上的公共数据库访问数据，并且可以不受限制地使用这些信息。与此同时，另一个版本的人道基因组序列由J. Craig Venter和在Celera Genomics Corporation工作的同事发表。
对人类基因组进行测序的努力被称为生物学的大胆创新计划。国际人类基因组测序联盟包括数百名研究人员，他们分布在中国、法国、德国、英国、日本和美国的20个中心工作。产生最多序列数据的中心是：德克萨斯州休斯顿贝勒医学院;密苏里州圣路易斯华盛顿医学院;怀特黑德研究所/麻省理工学院基因组研究中心，马萨诸塞州剑桥;能源部联合基因组研究所，加利福尼亚州核桃溪;以及英国剑桥附近的威康信托基金会桑格研究所。在美国，这项工作由国家人类基因组研究所和能源部领导。
从人类基因组序列草案中获取的摘要数据：
- 人类基因组的草稿序列包含一些仍有待填补的小空白。尽管如此，科学家们已经开始分析数据。一些重要的观察结果是：
- 估计的基因数量约为30，000（后来修订为约20，000-25，000）。这仅是以前认为的四分之一，仅比微小的线虫秀丽隐杆线虫多几千个，比植物拟南芥少。
- 单倍体人类基因组序列包含28.5亿个碱基。
- 平均基因由大约40，000个碱基组成，但基因大小差异很大。已知最大的人类基因是肌营养不良蛋白（与杜氏肌营养不良症有关）。它运行着大约240万个碱基。
- 任何两个个体的DNA序列都是99.9%相同的。
- 超过一半的已发现基因的功能是未知的。
- 不到2%的基因组编码蛋白质。
- 蛋白质组（细胞中蛋白质的完整集合）大于基因组。人类基因平均产生三种不同的蛋白质。
- 不编码蛋白质的重复序列至少占人类基因组的一半。
- 基因组中富含基因的区域主要由碱基鸟嘌呤和胞嘧啶组成，而在基因贫乏的区域，碱基腺嘌呤和胸腺嘧啶占主导地位。
- 基因似乎集中在基因组的随机区域，中间有大量的非编码DNA。
- 1号染色体的基因最多（约3000个），Y染色体的基因最少（约230个）。
- 在人类基因组中发现了超过300万个单核苷酸多态性（SNP）。SNP是基因组中常见的单碱基变异。它们被用于识别与疾病相关的基因组区域。人类基因组估计包含大约1000万个SNP。
- 男性的种系（精子或卵细胞）突变数量大约是女性的两倍。
- 在人类中，基因不均匀地分布在整个基因组中，而在原核生物中，基因在整个基因组中均匀分布。
- 人类基因组的重复序列比例（50%）比芥菜草（11%），线虫（7%）和果蝇（3%）大得多。
References:
International Human Genome Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome.Nature,409: 860-921. 2001. [PubMed]
Venter, J.C. Adams, M.D., Myers, E.W., Li, P.W., Mural, R.J., et al. The sequence of the human genome.Science,291: 1304-1351. 2001. [PubMed]
