基因是由成千上万个核苷酸对组成。组成基因的核苷酸序列可以分为不同区段。在基因表达的过程中，不同区段所起的作用不同。能够转录为相应信使RNA，进而指导蛋白质合成(也就是能编码蛋白质）的区段叫做 编码区。
非编码区虽然不能编码蛋白质但对于遗传信息表达是不可缺少的，在它上面有调控遗传信息表达的核苷酸序列，是有遗传效应的，比如RNA聚合酶结合位点。
非编码区对目的基因是不可缺少的，非编码区上有与RNA聚合酶的结合位点，具有调控作用。
基因非编码区的碱基的插入、缺失和替代也属于基因突变事件，尽管目前大多数的研究是局限在编码区突变。
启动子属于非编码区。
2003年科学家们完成了人类全基因组测序工作，研究人员发现，人类基因中实际上携带有2万个彼此分离的编码基因。研究人员对编码相关人类蛋白质组的基因进行了分析，对来自数据库GENCODE/Ensembl， RefSeq和UniProtKB中参考蛋白质组的详细对比分析后他们发现了22210个编码基因，但这些基因中仅有19446个基因出现在数据库中；而剩下的2764个基因似乎仅存在于一个或两个数据库的注释中，而这些基因几乎所有都可能是非编码或伪基因，实际上，这些基因连同另外1470个编码基因都无法向典型的蛋白质编码基因一样进化，也就是说，总共有4234个基因都不能编码产生蛋白质。
研究者Tress解释道，如今我们能够详细分析这些基因，而且有超过300个基因都被重新归类为非编码基因，而这些结果已经被GENCODE国际联合会在人类基因组中进行了全新注解。这项研究再次强调了科学家们对人类全基因组测序15年后人类细胞中真实基因数量的怀疑，尽管最新数据显示，编码人类蛋白质的基因数量超过了2万个，但研究人员表示，我们的研究证据指出，人类机体中或许仅有1.9万个编码基因，但研究人员目前并不清楚这1.9万个基因到底是哪些。
研究者David Juan说道，让我们非常不可思议的是，一些看似非常罕见的基因已经被大量研究了，而且有超过100个科学出版物都基于这样的假设认为这些基因能够产生蛋白质；本文研究结果表明，人类基因组可能仍然存在很多不确定性，后期研究人员仍然需要对人类蛋白质组进行大量研究，因为其对于医学领域非常重要。
2003年科学家们完成了人类全基因组测序工作，研究人员发现，人类基因中实际上携带有2万个彼此分离的编码基因。研究人员对编码相关人类蛋白质组的基因进行了分析，对来自数据库GENCODE/Ensembl， RefSeq和UniProtKB中参考蛋白质组的详细对比分析后他们发现了22210个编码基因，但这些基因中仅有19446个基因出现在数据库中；而剩下的2764个基因似乎仅存在于一个或两个数据库的注释中，而这些基因几乎所有都可能是非编码或伪基因，实际上，这些基因连同另外1470个编码基因都无法向典型的蛋白质编码基因一样进化，也就是说，总共有4234个基因都不能编码产生蛋白质。
研究者Tress解释道，如今我们能够详细分析这些基因，而且有超过300个基因都被重新归类为非编码基因，而这些结果已经被GENCODE国际联合会在人类基因组中进行了全新注解。这项研究再次强调了科学家们对人类全基因组测序15年后人类细胞中真实基因数量的怀疑，尽管最新数据显示，编码人类蛋白质的基因数量超过了2万个，但研究人员表示，我们的研究证据指出，人类机体中或许仅有1.9万个编码基因，但研究人员目前并不清楚这1.9万个基因到底是哪些。
研究者David Juan说道，让我们非常不可思议的是，一些看似非常罕见的基因已经被大量研究了，而且有超过100个科学出版物都基于这样的假设认为这些基因能够产生蛋白质；本文研究结果表明，人类基因组可能仍然存在很多不确定性，后期研究人员仍然需要对人类蛋白质组进行大量研究，因为其对于医学领域非常重要。
2012年，暨南大学张弓教授课题组首先研发了翻译组测序（RNC-seq，测序正在翻译的全长mRNA）。由于该项技术能准确监测翻译，精度比质谱高很多，可用于指导蛋白质组学，规避上面提到的问题，因此很快被作为人类蛋白质组计划的核心支柱之一，并在2014年被人类蛋白质组组织列为人类蛋白质组计划的首要突出贡献。
2013年，暨南大学团队便利用这一技术在肺癌细胞中发现了1397个有可能被翻译的“非编码RNA”（NucleicAcids Research 2013, 41, 4743），其中不少在肺癌细胞和正常细胞中存在着差异表达。
2014年，人类蛋白质组草图在Nature上发表，声称发现千余个lncRNA所编码的“新蛋白质”，但随后便被人类蛋白质组组织(HUPO)爆出其分析不合规范，存在大量的假阳性鉴定，在用较严格的标准进行质控后，这些所谓的“新蛋白质证据”几乎都被认定为假阳性。如何避免蛋白质组学质谱技术的固有缺陷，提供独立的蛋白质编码信息源，就显得非常重要。
