遗传病基因筛查项目包括哪些？遗传病基因筛查项目主要包括外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失、流产组织微绒毛染色体非整倍体核型分析以及基因的检测等。
1.外周血染色体核型分析。这项分析是通过数目、结构的异常检测克氏综合症（47XXY）、高雄综合征（47XYY）、21-三体综合症以及18-三体综合症等遗传病。
2.Y染色体微缺失。也就是无精子因子AZF，临床主要用于男性重度少精子症以及无精子症的检测。
3.流产组织微绒毛染色体非整倍体核型分析。这项遗传病基因筛查项目主要用于反复流产，以微绒毛染色体非整倍体常见。
4.基因的检测。这项遗传病基因筛查项目主要检查先天性输精管缺如、雄性激素不敏感综合征、重度弱精子症线粒体基因检测以及纤毛不动综合征基因检测等。
遗传性疾病的检查项目：
①夫妻双方既往病史及生育史。这些既往病史可以作为医生进行遗传病分析诊断的依据。
②体格检查。有些遗传疾病通过对夫妻双方体格进行检查可以做出推断。
③系谱分析。尽可能了解夫妻双方三代以上家庭成员的患病情况，婚育情况，提供给医生，用来制作遗传病系谱，据此可以分析和判断某种疾病的遗传方式。
④细胞遗传学检查。主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。性染色质检查可以帮助分析对性别有选择性疾病的遗传可能性。
⑤生化检查。对酶，蛋白质及其代谢产物进行检查，分析，这是诊断单基因病的首选方法。
⑥DNA基因检查。这种诊断方法准确度高，但较为复杂且花费较高。
遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质，即染色体和基因，发生改变而引发的疾病，它有家族性、先天性等特点。血友病、白化病、色盲等都是遗传性疾病，肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遗传有关系。由于其较难治愈，因此它对我们的生活和身体健康都有着一定甚至较大的危害。
