全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）
一部分DNA片段含有蛋白质合成的密码“指令”，这部分片段被称作“外显子”（exon）。目前认为，外显子只占到人类基因组的大约2%左右，基因组中所有的外显子被统称为“外显子组”（exome），对这部分序列的测序就被称为“全外显子组测序”。
人类全外显子组所占基因组比例不超过2%，但它包含了约85%与疾病相关的变异，因此在研究编码基因变异层面，全外测序是比全基因组测序更为经济高效的替代方法。全外测序适用于孟德尔疾病、肿瘤、复杂疾病等多个研究领域。对于表现出异质性的疾病，或者患者表现出多个系统受累的复杂疾病症状时，尤为适合使用全外测序。
全外测序也适用于遗传疾病检测。遗传疾病，尤其是单基因遗传病（又称孟德尔疾病），种类多，涉及的基因也多。在OMIM数据库中收录的单基因疾病已有超过5000种，相关基因已有近4000个。如果要进行一次全面的单基因遗传病的筛查，全外无疑是全面、方便、合适且具性价比的选择。
全外显子组测序从而被认为是一种高效的识别可能致病的突变的方法。
全基因组测序（wholegenome sequencing，WGS）
全基因组测序，顾名思义就是对整个基因组的所有碱基进行测序，这样就可以获得整个基因组的序列情况，主要应用有基因组组装、各类基因组变异的鉴定，包括结构变异等。
如果不考虑测序成本或需要全面检测各类基因组变异，特别是结构变异，那么全基因组测序无疑是最好的选择。如果预算有限，那么可以进行全外显子测序，但是外显子测序不大适合用于鉴定结构变异。如果只需检测少量基因，那么可以直接选择靶向测序，测序成本低，而且测序深度深。
声明：本文来源于恒鉴精选整理，内容仅供参考。本站对文章的真实性、完整性、及时性不作任何保证和承诺，也不构成任何法律建议，请用户自行核实，在做出决定前，请务必咨询专业人士以获取准确和最新的信息。
