据不完全统计，截至目前，全国有数百家基因测序服务公司，主要分布在北京、上海、广州、深圳、杭州、天津、武汉等省市。其中，位于第一方阵的企业包括四家，华大基因、贝瑞和康、达安基因、博奥生物。其余较为知名的企业包括药明康德、安诺优达、诺禾致源等。
技术的演变升级来看，基因测序技术主要历经三代：
第一代测序技术，主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理，结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序的自动化，1975年由Sanger和Coulson发明，基本方法是链终止或降解法。
第二代测序技术，早期代表平台包括Illumina的Solexa、Life Technologies的Solid、罗氏的454平台等，目前市场的主流机型包括Illumina的HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它们的测序原理不完全相同，但共同的特点是都以舍弃读长为代价实现了高通量。
第三代测序技术又称为单分子DNA 测序，即通过现代光学、高分子、纳米技术等手段来区分碱基信号差异的原理，以达到直接读取序列信息的目的，而不需要使用生物或化学试剂，这对于进一步降低测序成本是非常可取的。
基因芯片技术在产前诊断中更加具有发展前景。只要对孕妇进行DNA血液检查即可进行遗传疾病的筛查，避免以往通过羊膜穿刺抽取羊水进行有创检查的局限性和危险性。目前，基因检测技术水平的提升和检测费用的不断降低，发展大规模个体化基因检测在不久的将来成为可能。药物易感性基因和疾病发生的易感基因的检测的深入开展，个体化医疗将在基因检测的基础上得以实现。有理由相信，随着人们生活水平的不断提高和健康意识不断增强，基因检测在未来医学发展中应用前景将十分可观。
基因检测项目有哪些内容？
1、高精度肿瘤易感基因检测：主要是消化系统、呼吸系统、神经系统、内分泌系统、血液系统、皮肤运动系统、泌尿生殖系统等高精度肿瘤基因检测。比如宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌等。
2、成人常见疾病易感基因检测：常见疾病71项（消化系统7项、呼吸系统4项、循环系统12项、免疫系统9项、神经系统9项、内分泌系统12项，比如食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤。
3、肥胖基因检测：通过对控制食欲、脂肪燃烧、脂肪细胞分化等与肥胖相关的基因进行检测，实现肥胖精准分型，针对代谢性肥胖、单纯性肥胖、淀粉性肥胖、顽固性肥胖、脏器性肥胖、脂质性肥胖进行检测。
基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。
