本文目录
遗传基因检查是一种通过血液、其他体液或细胞检测dna是否正常的技术。做此检测的目的，是为了诊断与降低疾病的风险。
诊断的原理是，通过基因检测技术将引发的一系列遗传疾病检查出来。主要的检测方法包括新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见疾病的辅助诊断。
如果父母一方患有某种疾病，会担心传染给宝宝，所以会做各种检查来排除疾病的可能。不过建议在备孕期间好了解自己的病情，感染的概率会很大，所以要在医生的指导下怀孕。遗传基因检查怎么做？
遗传基因检查怎么做？
遗传基因首先知道的是基因。基因是遗传的基本单位。dna或RNA序列带有遗传信息。它是指通过设备来检测分析受试者的dna中的基因类型以及存在的缺陷，以及其表达功能是否正常，收集受试者的外周血或其他组织细胞，并扩展其基因信息。
基因检测人员用特制的取样棒从被检测者口腔黏膜上刮下细胞，或者抽取血样。通过先进的仪器和设备，研究人员可以从细胞中获取受试者的dna样本。对这些样本进行dna测序和SNP单核苷酸多态性检测后，他们就会清楚地知道被测者的基因序列与他人有何不同。与已发现的多种疾病的基因样本进行比对后，可以发现受试者的dna中存在哪些疾病的易感基因。
遗传基因检测包括很多方面，如祖先遗传性状检测、羊水检测看胎儿是否有唐氏综合征等遗传病、细胞dna检测判断肿瘤发生概率、细胞遗传物质检测判断疾病治疗效果指导用药等不同测试项目的价格不同，
(1)比如祖先遗传性状一般检测100元左右；
(2)产前诊断的基因检测一般在2000元左右；
(3)遗传病检测一般需要5000元左右；
(4)肿瘤靶向药物治疗中基因检测的每个位点价格一般在2000元左右。
什么遗传疾病可以通过遗传基因检测来检测？
遗传基因检查主要用于检测白化病等单基因遗传病和线粒体肌病等线粒体遗传病。基因检测是指由异常的人类遗传物质——染色体或基因引起的疾病。基因是通过带有细胞组织的人体样本来检测的，比如血液和其他体液。基因是具有遗传信息的dna和RNA序列。
1.单基因遗传疾病：孕妇进行无创dna或羊膜穿刺术，通过检测确定是否存在红绿色盲、血友病、白化病等单基因突变引起的遗传疾病。若检查结果显示胎儿出现严重的单基因遗传病，通常需要及时终止妊娠；
2、线粒体遗传病：线粒体遗传病是线粒体dna的缺陷所造成的疾病，常见有线粒体肌病、线粒体脑肌病。遗传基因检查可以判断mtdna是否发生突变或者缺失，代谢所需的酶载体是否有障碍。若出现障碍，可能还需进行电生理检查，帮助明确诊断。若综合结果判断患线粒体遗传病的概率较大，应及时终止妊娠。
此外备孕夫妻需提前了解双方的家族病史，尽量避免与患严重遗传性疾病的人群生育下一代，如精神分裂症等。备孕前需进行各项检查，还需避免近亲结婚。若长期处于受到污染的环境，也会使体内的基因发生改变，该基因也有可能出现遗传性。而女性在孕期需避免接触致畸、突变的有害因素，如射线，还需定期产检，若发现异常，及时就医进行治疗。
以上就是《遗传基因检查是查什么？》介绍的全部内容，希望对你有所帮助。
