通过血液、体液等进行基因检测，检查基因和dna顺序，排除染色体或基因异常，有助于减少畸形儿童的出生，并对基因疾病进行诊断。怀孕的人可以在怀孕前进行检查，如果想要诊断自己的疾病，检测时间没有要求，随时检测就可以了。
四种基因检测方法：
生化检测血清
1.基本原理：通过提取血液进行生化检测，并结合年龄.体重.孕周等，确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿患21-三体.13-三体.18-三体综合征及神经管缺陷的风险。家族性白痴.苯丙酮尿症.囊性纤维化等也可通过血清生化检测进行诊断
2.测试时间：通常在妊娠早期（11-13周）进行6天的检查，在妊娠中期进行15-20周的检查。如果是一般人群进行疾病检查，则不受时间限制。
dna检测
1.基本原理：收集鉴定人外周血作为样本，通过生物信息血分析得出结论，可以用于判断基因异常引起的遗传疾病，唐筛常规筛查有三种染色体疾病，分为21-三体、18-三体和13，可用来评估胎儿综合征的风险率。dna检测不单可以用于判断基因异常引起的遗传疾病，还可以识别亨廷顿病这种单基因遗传疾病。
2.检查时间：一般从怀孕10周开始就可以检查，好的孕周是(12-22)周加6天。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。
羊水穿刺检查
1.基本原理：将羊膜腔内的羊水从超声介导中提取，获得胎儿细胞或胎儿dna进行遗传检查；
2.检查时间：一般情况下，怀孕16周后进行检查，16周前进行检查流产.羊水渗漏.胎儿畸形等风险。如果孕妇有流产症状.感染症状或凝血功能障碍等，则不能进行此类检查。
染色体检查
1.基本原理：通过血液检测染色体的数量和结构，确定是否有染色体异常，可以用来诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能有畸形.智力障碍等。
2.检查时间：临床检查通常需要14-20周。
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