阿奇博尔德·加罗德（Archibald Garrod）观察到，碱尿症是根据孟德尔规则遗传的。
碱尿症有几种症状，包括尿色深、软骨和其他结缔组织色素沉着深色以及关节炎。维生素C和低蛋白饮食可以缓解症状。1902年，英国医生阿奇博尔德·加罗德（Archibald Garrod）在他的同事贝特森（Bateson）的建议下，证明碱尿症是根据孟德尔规则遗传的，并且涉及一种罕见的隐性突变。这是归因于遗传原因的首批条件之一。但直到1990年代，所涉及的基因仍然未知。
1990年，由J.L. Guenet领导的一个法国小组鉴定出患有相当于碱尿症的小鼠;小鼠箱中发黑的木屑是由小鼠变黑的尿液引起的，引起了小鼠的注意。几年后，他们确定小鼠在小鼠16号染色体上携带突变，该区域与人类3号染色体的长臂相匹配。人类遗传学家很快将碱尿症突变映射到3号染色体的一小部分。
1996年，科学家从该地区分离出一个基因，他们称之为HGO。HGO基因多种突变可引起碱尿症;导致疾病的大多数突变改变了基因的一部分，这些部分通常在人类基因和其他物种的等效基因之间是保守的。
科学家了解的疾病基因数量在20世纪末迅速增长。到2000年，人类基因和遗传疾病的目录 – 至少在孟德尔遗传资源中编目 – 已经超过11，000个条目。
