1956年:追溯疾病原因

镰状细胞性贫血最早是在1910年被描述的,当时芝加哥长老会医院的实习生欧内斯特·E·艾恩斯(Ernest E. Irons)注意到患有严重贫血的牙科学生沃尔特·C·诺埃尔(Walter C. Noel)的血涂片中有细长的细胞。

在1940年代后期,鲍林和他的同事意识到镰状细胞性贫血源于血红蛋白结构的变化。1956年,英格拉姆发现血红蛋白中的一种特定的化学改变 – 用缬氨酸取代β珠蛋白中第六个氨基酸中的谷氨酸 – 是疾病的根源。血红蛋白的其他突变也可引起镰状细胞性贫血,后来被整理出来。

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