1961年:首次筛查新生儿代谢缺陷

1961年,布法罗大学儿童医院的医生和细菌科学家罗伯特·格思里(Robert Guthrie)开发了一种测试新生儿是否患有苯丙酮尿症(PKU)的方法,即无法消化氨基酸苯丙氨酸。他通过观察新生儿的血液标本是否鼓励需要苯丙氨酸补充剂才能生长的细菌菌株的生长来测试血液中是否存在过量的苯丙氨酸。体内过量的苯丙氨酸会毒害神经系统并导致智力低下。但是,如果及早发现患有PKU的婴儿,他们可以避免氨基酸苯丙氨酸的饮食,并逃避几乎所有的症状。在格思里提出几年后,PKU的大规模筛查成为新生儿的常规;到1967年,美国有37个州有法律要求进行筛查。

今天,世界大部分地区的新生儿不仅要接受PKU筛查,还要筛查甲状腺功能减退症和其他先天性疾病,早期预警可用于预防可怕的影响。

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