理查德·罗伯茨(Richard Roberts)和菲尔·夏普(Phil Sharp)的实验室表明,真核基因包含许多中断,称为断裂基因。
在1977年之前,将信息从DNA传递到核糖体(制造蛋白质的细胞部分)的mRNA分子被认为是DNA的忠实副本,每个mRNA分子都与编码它的DNA片段完全对齐。在细菌中也是如此。
因此,科学家们对真核细胞(如动物、植物和真菌中的基因)有中断的证据感到震惊。正如在显微镜下观察到的那样,在mRNA被允许与它来源的DNA配对后,中间的DNA片段似乎循环出来。通过揭示DNA片段大小的限制性内切酶,Roberts和Sharp证实真核mRNA分子确实比其相应的基因短;mRNA错过了称为内含子的大间隙。从DNA转录RNA后,在mRNA翻译成蛋白质之前切掉内含子。
分裂基因的发现改变了科学家对基因组结构的看法。人类基因平均中断约10次,内含子通常包含整个基因中约90%的DNA序列。大多数“非编码”区域(未翻译成蛋白质)通常被认为是“垃圾DNA” – 作为显然没有用途的填充序列。