1983年:第一个疾病基因图谱

983年,在4号染色体上发现了与亨廷顿病相关的遗传标记,使亨廷顿病(HD)成为第一种使用DNA多态性绘制的遗传疾病。

HD是一种常染色体显性疾病遗传。(换句话说,基因的两个拷贝中只有一个需要突变才能引起疾病。HD导致特定神经元死亡,通常在中年导致特征性的抽搐运动,身体僵硬和痴呆症状逐渐恶化。该基因最终在1993年被分离出来。一个由6个研究小组的58名研究人员组成的合作小组分离出位于染色体4p16.3上的一种名为亨廷顿蛋白的基因。
家族研究表明,亨廷顿病基因与映射到人类4号染色体的多态性DNA标记有关。亨廷顿病基因的染色体定位是使用重组DNA技术识别这种疾病的主要遗传缺陷的第一步。

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