983年，在4号染色体上发现了与亨廷顿病相关的遗传标记，使亨廷顿病（HD）成为第一种使用DNA多态性绘制的遗传疾病。
HD是一种常染色体显性疾病遗传。（换句话说，基因的两个拷贝中只有一个需要突变才能引起疾病。HD导致特定神经元死亡，通常在中年导致特征性的抽搐运动，身体僵硬和痴呆症状逐渐恶化。该基因最终在1993年被分离出来。一个由6个研究小组的58名研究人员组成的合作小组分离出位于染色体4p16.3上的一种名为亨廷顿蛋白的基因。
家族研究表明，亨廷顿病基因与映射到人类4号染色体的多态性DNA标记有关。亨廷顿病基因的染色体定位是使用重组DNA技术识别这种疾病的主要遗传缺陷的第一步。
