1986年:首次基因定位克隆

定位克隆是在不了解基因编码的蛋白质的情况下寻找基因的方法。通过定位克隆鉴定的第一个人类疾病基因是慢性肉芽肿病。

多个基因的扰动可引起CGD表型,其特征是存在含有吞噬免疫细胞的发炎病变。波士顿儿童医院的一个小组在Xp21上分离了CGD基因。杜氏肌营养不良症和视网膜母细胞瘤的基因紧随其后。

吞噬细胞疾病慢性肉芽肿病X连锁形式的异常基因,依靠其染色体图谱位置,在不参考特定蛋白质的情况下被克隆出来。该基因的转录本在造血细胞的吞噬细胞谱系中表达,并且在四名该疾病患者中不存在或结构异常。互补DNA克隆的核苷酸序列预测至少468个氨基酸的多肽与前面描述的蛋白质没有同源性。

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