1987年:第一张人类基因图谱

人类染色体的第一个综合遗传图谱基于400个限制性片段长度多态性(RFLP),这是DNA序列的变异,可以通过用限制性内切酶消化DNA来观察。遗传图谱包含以各种形式出现的标志 – 如RFLP。跟踪哪些变异在不同人群中遗传可用于定位导致疾病的基因。
基于来自21个三代家庭的DNA面板中403个多态性位点(包括393个RFLP)的遗传模式构建的人类基因组连锁图谱。通过数学连锁分析和选定克隆的物理定位相结合,可以将这些位点排列成代表23条人类染色体的连接组。估计,连锁图谱可检测到与人类基因组中至少95%的DNA相关联。

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