人类基因组计划1993年五年计划的主要目标之一是在1995年之前完成人类基因组的详细遗传图谱。基因图谱是寻找疾病基因的关键早期步骤，使研究人员能够找到基因位于哪个染色体上以及该染色体中的大致位置。遗传图谱背后的想法是，如果一个特定的遗传标记是用疾病基因遗传的，则该基因可能位于遗传标记附近。遗传图谱包含的标记越多，标记存在于特定基因附近的可能性就越高。
研究人员提前一年完成了基因图谱目标，并且该图谱比最初提出的更密集（有更多的标记）。它有近6，000个标记，标记平均间隔700，000个碱基对。这是人类基因组计划完成的第一个主要目标。
