1998年:SNP倡议开始

NIH的SNP计划始于1998年。SNP是单核苷酸多态性的缩写,是DNA的单个化学亚基的差异 – 换句话说,DNA序列的单个碱基因人而异。SNP可以用作遗传图谱上的标记。
单个字母的拼写差异可以通过PCR(聚合酶链反应)来检测。以前的基因定位工作,以微卫星为标记,有助于寻找单个突变可能导致疾病的基因 – 如囊性纤维化和亨廷顿病。但许多常见疾病,如糖尿病、心脏病和精神疾病,由于它们是由多种基因的影响引起的,因此更难研究。SNP将成为绘制这些和其他“多基因”疾病的重要工具。

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