人类基因组计划国际联盟发表了人类基因组序列的初稿和初步分析。序列草案覆盖了人类基因组的90%以上。令人惊讶的是,估计的基因数量低于预期,仅为30,000-35,000。(2003年产生的最终基因组序列进一步将这一估计降低到20,000-25,000范围)序列数据立即免费发布给全世界。研究人员可以通过互联网上的公共数据库访问数据,并且可以不受限制地使用这些信息。与此同时,另一个版本的人道基因组序列由J. Craig Venter和在Celera Genomics Corporation工作的同事发表。
对人类基因组进行测序的努力被称为生物学的大胆创新计划。国际人类基因组测序联盟包括数百名研究人员,他们分布在中国、法国、德国、英国、日本和美国的20个中心工作。产生最多序列数据的中心是:德克萨斯州休斯顿贝勒医学院;密苏里州圣路易斯华盛顿医学院;怀特黑德研究所/麻省理工学院基因组研究中心,马萨诸塞州剑桥;能源部联合基因组研究所,加利福尼亚州核桃溪;以及英国剑桥附近的威康信托基金会桑格研究所。在美国,这项工作由国家人类基因组研究所和能源部领导。