2002年:宣布国际HapMap项目,以生成下一代人类基因组图谱

一个国际财团宣布开始一项耗资1亿美元的努力,以生成下一代人类基因组图谱。国际HapMap项目旨在提供有关人类遗传变异的数据,这些数据可用于加速识别与哮喘,癌症,糖尿病和心脏病等常见疾病相关的基因。该项目预计需要大约三年时间才能完成。虽然人类基因组计划侧重于从单个个体获得DNA序列,但HapMap计划关注的是人类群体之间的遗传变异。为了创建HapMap,从尼日利亚,日本,中国和美国的个人那里获得了DNA样本。该项目的财政支持来自参与国的公共和私人来源。
HapMap项目建立在国际人类基因组测序联盟收集的序列数据之上。人类的相似之处远大于不同之处。来自两个个体的基因组是99.9%相同的。0.1%的差异很重要,因为它解释了为什么人们看起来彼此不同以及他们对疾病的易感性不同。人类基因组中的大多数遗传变异由称为SNPs(发音为“snips”)的单核苷酸多态性组成。迄今为止,已经确定了超过280万个SNP。据估计,人类基因组包含超过1000万个SNP。 科学家们希望能够将各种疾病易感性与特定的SNP集合联系起来。 不幸的是,使用今天的技术是不可行的。相反,HapMap项目表征了一起遗传的基因组的较大块。称为单倍型块,这些基因组的较大部分可以通过仅使用几个独特的SNP作为标签来识别。研究表明,大约65%至85%的基因组可以组织成10,000个碱基或更大的单倍型块。使用HapMap快捷方式只需要表征估计存在的1000万个SNP中的250,000到600,000个SNP。

过去,科学家们已经确定了与相对罕见的单基因疾病相关的遗传变异。大多数常见的疾病,如癌症和心脏病,都受到几个到许多基因的影响,每个基因都与环境相互作用。鉴定仅对疾病表型有少量贡献的基因要困难得多。在使用HapMap数据时,研究人员将比较患有疾病的人的单倍型模式与健康人的模式。如果特定的单倍型模式在患有这种疾病的人中更常见,那么研究人员将详细分析基因组的这一部分,寻找与该疾病相关的遗传变异。众所周知,遗传变异也与个体对药物、毒素和环境暴露的反应有关。有朝一日,HapMap数据可能会被用来个性化医疗。

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