2003年:人类基因组计划完成

国际人类基因组测序联盟宣布,人类基因组计划提前两年多在预算内成功完成。该项目的主要目标是产生人类基因组的参考序列。2001年,国际财团公布了序列草案。然后,项目科学家致力于将草稿序列转换为完成的序列。完成测序的定义是,在测序的10,000个碱基中,误差不超过一个,并且序列几乎是连续的,只有少量的短间隙。基因组的某些区域很难(如果不是不可能的话)使用当前技术进行测序。幸运的是,这些区域很少而且相距甚远,而且很可能不含基因。国际联盟公布的完成序列覆盖了基因组99%的正色部分,准确率达到99.99%。
从事人类基因组计划的科学家意识到,为了理解人类基因组序列,他们需要使用模式生物来测试他们的想法。出于这个原因,尽管它的名字,人类基因组计划也对其他生物的基因组进行了测序。在完成人类基因组之前,研究人员对大肠杆菌,酵母,果蝇,线虫秀丽隐杆线虫和小鼠的基因组进行了测序。之所以选择这些生物体,是因为它们具有使其适合实验室实验的属性。

基因组科学家已经在努力挖掘人类基因组以获取有用的信息。专家们建议,如果社会要最大限度地从基因组科学中获益,就必须应对以下挑战:
1、开发新工具,以确定遗传对癌症、糖尿病和心脏病等常见疾病的贡献。
2、开发早期疾病诊断的新方法。
3、开发能够以不到1000美元的价格对个体基因组进行测序的新技术。
4、提供更广泛的“化学基因组学”工具,以加强对生化途径的了解并加快新药的开发。

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