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基因突变的原因非常复杂。 现代遗传学研究认为， 基因突变是在一定的外部环境条件或内部生物因素下，dna复制过程中发生的偶然错误，导致个体碱基的缺失、添加和替代，从而改变遗传信息，形成基因突变。在个体发生的任何阶段，基因突变都可能发生在体细胞或性细胞中。
基因突变发生在体细胞部分，如蚕，其表皮呈半透明和不透明嵌合，是早期卵裂时产生的体细胞突变。
人类癌症肿瘤也是由致癌物、紫外线辐射、电离辐射和病引起的体细胞突变。体细胞突变不能直接传递给后代，突变体细胞在生长过程中往往不能与周围正常体细胞竞争，从而受到抑制和排斥。对于营养繁殖植物来说，突变体的芽或枝只要以植物的方式繁殖，就可以保留下来。
由这些芽或枝产生的植物也可以将突变传递给有性繁殖的后代。许多著名的水果和花卉植物都是通过出芽而流传下来的。当生殖细胞发生基因突变时，它们通过受精直接传递给后代，导致后代发生突变。
基因突变主要是由物理因素、化学因素、生物因素三种因素引起的
1、物理因素：
（1）紫外线：机体受到紫外线照射会使遗传物质发生损伤，机体dna链结构发生变化，在dna复制过程中，发生了碱基配对错误的情况，导致了基因突变。所以受紫外线长期照射可能会引起基因突变。
（2）电离辐射：如X射线、β射线等，电离辐射会损伤遗传物质，使得dna断裂，容易产生基因突变。但只有经过一定量的电离辐射才会造成基因突变。
2、化学因素：如亚硝酸类化学物质会使正常的碱基对替换为非正常碱基，在复制过程中产生某些错误，导致出现基因突变。
3、生物因素：一些病在复制病遗传物质时，可能会影响人体dna的正常复制，使得机体发生某些基因突变。
导致基因突变的直接原因
胎儿的基因突变包括胚胎本身的因素，环境的因素，以及男女双方的因素等等各种原因。 首先是胚胎方面的因素。如果说受精卵本身质量不好，那么胚胎在发育时本身就有一个基因突变的几率，也就是自己有一个自然的优胜劣汰的过程。再一个就是孕期所接触的环境的因素。比如说接触了放射线或者是有害的物质，像抽烟，喝酒，或者是致畸的药物等等都可能会导致胚胎的基因突变。再就是男女双方的基因因素。有一些患者他是本身携带有家族遗传性的隐性的基因突变，但是不表现发病，在下一代怀孕的过程中就有可能遗传到胎儿，而发生基因的突变。以及随着年龄的增大，男方的精子质量下降，女方的卵子质量下降都可能会导致胎儿基因突变的几率增加。
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