基因鉴定结果怎么看?一分钟教你解读基因检测报告

基因鉴定结果怎么看?许多人面对基因鉴定结果书上面的文字表示很难看懂,今天这篇文章说明基因鉴定结果如何看,花上一分钟的时间教你解读基因检测报告。

基因鉴定结果怎么看?

一般来说,基因检测的第一页会有初步分析结果或疾病初步诊断,所以看结果简单的方法就是看第一页,如果有遗传病存在,就会有疾病的名字检测出来。第二步是直接打开目录栏,查看遗传病检测的结果,可以详细查看特定疾病基因的位置或者有没有存在缺陷基因等。

基因鉴定结果怎么看?一分钟教你解读基因检测报告
基因鉴定结果怎么看?

基因鉴定结果怎么分析?

基因检测有如下几种可能结果:阳性、阴性、真阴性、无信息阴性、假阴性、未知意义的突变、良性多态性。这些结果的具体含义描述如下。

(1)“阳性结果”是指在送检样本中发现了与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。这可能意味着被检测人:

1、与某些遗传性癌症综合征相关的基因被诊断携带;

2、如果其携带的是显性遗传的某癌症基因,则其本人未来患癌症风险将增加;

3、如果其携带的是隐性遗传的某癌症基因,则其本人未来患癌风险不会增加,但如果他们的配偶也携带该隐性遗传的基因,则他们的子女未来患癌风险将可能增加,建议做进一步的检测;

检测结果可为其血亲亲属是否做基因检测提供重要的信息和凭据。

后,如果已经是癌症患者了,基因检测阳性,那还需要防范此基因相关的其他肿瘤,治疗方案也需要个体化考虑。比如,某些遗传基因突变会干扰dna细胞的修复能力。这类病人如果通过接受标准剂量的放疗或化疗来治疗癌症,放化疗的副作用可能非常严重,甚至会危及生命。因此,在癌症治疗开始前,医生需要了解其基因特性,并修正治疗方案,以降低副作用的危害。

(2)阴性结果是指与已知的遗传癌症有关的未发现的特定基因突变。尤其当家族中已被证实存在某些特定的致癌基因突变时,阴性结果尤其有用。在这种情况下,阴性结果可以表明被检测者没有其家族中存在的致癌基因突变,不是该致癌基因的携带者。这种检测结果被称为“真阴性”。真阴性结果并不意味着没有癌症风险,而是可能与一般人群中的癌症风险相同。

(3)当一个人具有很明显的癌症家族史,但是尚未发现有相关的已知的基因突变时,这种阴性结果被称为“非信息性阴性结果”(不能提供有用信息)。可能有科学未知的有害基因未被检测到(“假阴性”),或者被检测者可能有检测范围之外的其他基因突变,或者是此种检测手段不能发现的异常(如普通的二代测序不能发现大片段的缺失或基因组重排)。

(4)如果检测结果显示,发现了新的基因突变,但之前未有报道此突变和疾病相关,那么该检测结果可能报告“未知意义的突变”(简称VUS)。这意味着该基因检测结果为“模糊的”,不能帮助医生做出健康护理和诊疗决策,需要科学进展进一步解释。

(5)这种突变被称为良性多态,如果基因检测结果显示这种突变是常见的基因突变,在没有癌症的普通人群中。每个人身上都有常见的基因变异(多态性),并不增加任何疾病风险。

基因鉴定结果怎么看?一分钟教你解读基因检测报告
基因鉴定结果怎么看?

常见问答:

问:基因鉴定结果可能出错吗?

答:一般情况下是不会出错的,如果是采集检验的标本是正确,没有选错人的标本,因为这是一个很严格而科学的鉴定结果,从理论上说是不可能出错的。

问:做一个基因检测大约多少钱?

答:做基因检测单个项目标检测价格或者在500元到800元左右。提议具有癌症家属史的人群,尽可能选择一次癌症基因检测。但假如包括的项目较多,价格可能或者在3000元到1万元左右,同时详细费用要结合当地的医资水平来决定。提议具有癌症家属史的人群,尽可能选择一次癌症基因检测。

以上就是《基因鉴定结果怎么看?一分钟教你解读基因检测报告》介绍的全部内容,希望对你有所帮助,谢谢!

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