二联体亲子鉴定 Parentage Testing of Duos
被检测男子与孩子的亲子鉴定或被检测女子与孩子的亲子鉴定。
分析方法为:对比孩子与父(或者母)的基因型,若孩子的一对等位基因与父(或者母)的完全不同,则排除他们之间存在亲生血缘关系。若孩子的等位基因可有一半从父(或者母)得到,则根据基因分布频率计算似然率LR(即亲权指数PI)作出定量评估,判定亲生血缘关系。
二联体亲子鉴定采样要求
对于二联体,采集被检测男子与孩子的样本用于检验。样本一般是血液(斑)或口腔拭子(唾液斑),其它人体生物学材料如精液(斑)、带毛囊毛发、羊水、组织块等亦可作为亲权鉴定的样本。
对于接受了外周血干细胞移植的当事人,应避免采集其血样作为检验材料,宜取其口腔拭子(唾液斑)或毛发进行检验。
样本必须分别包装,注明被采样人姓名、编号、采样人、采样日期等,置于冰箱冷藏或冻存。
采样时,需要填写采样单,写明委托方名称、采样日期、采样类型、被采样人姓名、性别、称谓、
出生日期、证件号码等,并拍摄被采样人照片,由被采样人在采样单上留下右手拇指或食指指纹(婴儿
可留右脚拇趾印),并签名确认(婴幼儿的姓名由其监护人代签)。
鉴定机构应有用于检材/样本的运输、接收、处置、保护、存储、保留和/或清理的规定,应对接收、
内部传递、处置、保留、返还和清理等过程进行记录,确保“保管链”记录的完整性和可追溯性。
鉴定机构应具有能识别各检材/样本的标识系统,并确保检材/样本在本鉴定机构的整个期间能得到
持续的识别。
二联体亲权指数(符合遗传规律)的计算

二联体亲权指数(不符合遗传规律)的计算

注:
1) 表中 p7、p8、p9 为相应等位基因 7、8、9 的频率。
2) 如果孩子的表型为 PQ,被检测男子表型为 P’R,其中 P’比 P 小或大 1 个或 2 个重复单位(s=1 或 2),µ
为该基因座平均突变率,p 为等位基因 P 的频率,则亲权指数计算方法为:
突变为 1 步(s=1),则: PI =X/Y = µ/(8p)
突变为 2 步(s=2),则: PI =X/Y = µ/(80p)
突变为 3 步(s=3),则: PI =X/Y = µ/(800p)
余此类推
二联体亲子鉴定意见
1 鉴定意见是依据 DNA 分型结果,对是否存在血缘关系作出的判断。鉴定意见一般分“排除存在亲 权关系”和“支持存在亲权关系”两种情形。
2 二联体亲子鉴定实验使用的遗传标记累计非父排除率均应不小于 0.9999,二联体亲子鉴定累计非父排除率的计算参见附录 A。 3 为了避免潜在突变影响,任何情况下都不能仅根据一个遗传标记不符合遗传规律就作出排除意见。
4 任何情况下都不能为了获得较高的累计亲权指数,将检测到的不符合遗传规律的遗传标记删除。 累计亲权指数的计算见附录 B。
5 在满足 1~4 的条件下,被检测男子的累计亲权指数小于 0.0001 时,支持被检测男子不是孩子 生物学父亲的假设。
鉴定意见可表述为:依据现有资料和 DNA 分析结果,排除被检测男子是孩子的生 物学父亲。
6 在满足 1~4 的条件下,被检测男子的累计亲权指数大于 10000 时,支持被检测男子是孩子生物 学父亲的假设。
鉴定意见可表述为:依据现有资料和 DNA 分析结果,支持被检测男子是孩子的生物学父亲。
7 在不能满足 7.5 或 7.6 的指标时,应通过增加检测的遗传标记来达到要求
注:本规范适用的二联体亲子鉴定类型包括被检测男子及孩子构成的二联体和被检测女子及孩子构成
的二联体两种类型。
附录A:排除概率计算
A.1 排除概率(PE)确切地说应该是非父排除概率,指对于不是孩子生父的随机男子,遗传分析系统
具有的排除能力。它是遗传分析系统效能的评估指标。

附录B:累计亲权指数计算
多个遗传标记用于亲子鉴定时,设每个遗传标记的亲权指数分别为PI1,PI2,PI3,…PIn,n个遗传标
记的亲权指数相乘则为累计亲权指数(Combined paternity index,CPI),则:
CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn (1、2、3、n 代表第 1、2、3、n
二联体亲子鉴定风险
二联体亲权鉴定与三联体亲权鉴定相比,由于缺少了一个亲本参考点,一旦发生了基因突变便会使得结果解释也更为复杂。所在在条件允许的情况下尽量做三联体鉴定(父、母、子3人)。理论上三联体检测的精确度比两联体检测的精确度更高,可达到99.9999%以上。