基因检测的结果并不总是直截了当的，这往往使它们难以解释和解释。因此，对于患者及其家人来说，在进行检测之前和之后询问有关基因检测结果的潜在意义的问题非常重要。在解释测试结果时，医疗保健提供者会考虑一个人的病史、家族史和所做的基因检测类型。
阳性测试结果意味着实验室发现了感兴趣的特定基因、染色体或蛋白质的变化。根据测试的目的，该结果可以确认诊断，表明一个人是特定遗传变异的携带者，确定患疾病（如癌症）的风险增加，或表明需要进一步测试。由于家庭成员有一些共同的遗传物质，阳性检测结果也可能对接受检测的人的某些血亲产生影响。重要的是要注意，预测性或症状前基因检测的阳性结果通常不能确定患疾病的确切风险。此外，医疗保健提供者通常不能使用阳性测试结果来预测病情的过程或严重程度。极少数情况下，测试结果可能是假阳性，当结果表明当该人不受影响时，遗传病的风险增加时就会发生这种情况。
阴性测试结果意味着实验室没有发现已知会影响所考虑的基因、染色体或蛋白质健康或发育的变化。该结果可以表明一个人不受特定疾病的影响，不是特定遗传变异的携带者，或者没有增加患某种疾病的风险。然而，该测试可能错过了引起疾病的遗传改变，因为许多测试无法检测到可能导致特定疾病的所有遗传变化。可能需要进一步检测或稍后重新检测以确认阴性结果。极少数情况下，测试结果可能是假阴性，当结果表明风险降低或实际受影响的遗传状况时，就会发生这种情况。
在某些情况下，测试结果可能无法提供任何有用的信息。这种类型的结果称为无信息性、不确定、不确定或模棱两可。有时会出现无信息的测试结果，因为每个人的DNA都有共同的自然变异，称为多态性，不会影响健康。如果基因检测发现尚未证实在疾病发展中发挥作用的DNA变化，称为具有不确定意义的变体（VUS或VOUS），则很难判断它是自然多态性还是致病变体。对于这些变异，可能没有足够的科学研究来证实或反驳疾病关联，或者研究可能是相互矛盾的。无信息性结果不能确认或排除特定的诊断，也不能表明一个人患疾病的风险是否增加。在某些情况下，测试其他受影响和未受影响的家庭成员可以帮助澄清这种类型的结果。
