人线粒体基因组测序是基于液相探针杂交捕获技术，将线粒体DNA（Mitochondrial DNA，mtDNA）富集后进行高通量测序的技术手段。通过研究mtDNA变异位点和异质性有助于揭示线粒体相关疾病的致病机理。
线粒体，这些神奇的细胞体，不仅产生ATP供应能量，还与人体罹患癌症、心脏病和糖尿病的风险有关。西奈山医院肿瘤学教授Ravi Sachidanadam博士引领的研究证实了这些观点。Sachidanadam教授表示，“真核细胞有两个基因组——核DNA（nDNA）和线粒体DNA（mtDNA），虽然线粒体的活性取决于上千个蛋白质，这些蛋白主要由核DNA编码，但由线粒体DNA编码的蛋白（大约13个以上）也扮演了关键的角色。”
线粒体DNA测序不是一件小事，因为每个线粒体携带了多个线粒体基因组（5-10个），且每个细胞拥有成百上千的线粒体。Sachidanadam博士承认，准确编目线粒体DNA多样性是一项挑战，虽然线粒体DNA丰度不及总DNA的1%，但它在细胞之间多重复合，同时核DNA测序结果经常被线粒体DNA混淆。
针对动物线粒体基因组测序是否需要提供纯的线粒体基因组 DNA？
只需要提供全基因组总 DNA，不需要通过密度梯度离心等方法获得纯的线粒体DNA。
注意：每一种组织的线粒体 DNA 的含量不一样，取样时，尽量提供线粒体 DNA 含量丰富的组织或细胞，如肌肉组织。
如何从全基因组测序中获得线粒体 DNA？
一般来说，一个真核生物中包含M个线粒体细胞器，每一个线粒体细胞中包含N条线粒体基因组 DNA，核基因组数为 2，则线粒体基因组与核基因组的比例为 M*N：2。
采用生物信息学分析，将全基因组拼接结果中高覆盖度的序列提取出来，并与数据库进行比对分析，从而获得线粒体基因组 DNA。
植物的线粒体/叶绿体叶绿体基因组测序工作怎么准备样品？
植物的线粒体/叶绿体基因组大小比较大，一般我们都建议采用Illumina+Pacbio 来进行测序，对样品的需求就比较高，需要老师提供富集的线粒体DNA。常用的富集方法：超高速离心富集、富集线粒体/叶绿体DNA试剂盒等。
