无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创DNA的原理是什么
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为无创DNA产前检测提供理论依据。
无创DNA的准确率
在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；复合阳性预测值大于等于 50%。
注意：鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断（包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等），主要用来预防唐氏儿出生。
无创DNA检测时间
无创DNA最佳的检测时间应该是12-22周之间。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周），则检测风险增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
无创DNA的费用
无创DNA产前检测一般正常花费在2000-3500元左右，各地收费标准不同，每一个医院的收费标准都有一定的差异。无创DNA的高价主要是由于相对先进的技术，目前可以做无创DNA的医疗机构相对有限。
无创DNA的优缺点
优点
无创，只需抽取妈妈静脉血，对于胎儿来说是没有创伤的。
检出准确率高达99%。
假阳性率低。
早期即可检测，适宜孕周为12-26周的孕妇。
缺点
价格较贵，一次价格一般是在2000~3000元左右。
检测面窄，不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体综合征。
对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测。
存在风险，有2%～3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血。
