基因检查是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。二代检测则是通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查。如果从基因检查的取材，即检查材料方面分，可以分为组织学检查和液体活检。液体活检就是对血液、体腔积液，包括胸腔积液或者腹腔积液进行相关的基因检查。
基因检测方法有哪些？
一、血清生化检测：
1、基本原理：通过抽取血液进行生化检测，并结合年龄、体重、孕周等，确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。另外，血清生化检测还可诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等；
2、检测时间：通常孕早期在妊娠(11-13)周加6天进行检查，孕中期在孕15-20周进行检查。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。
二、dna检测：
1、基本原理：通过采集外周血（静脉血），进行生物信息学分析，可明确是否存在基因异常引起的遗传病，也可用于评估胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率。此外，dna检测还可以用于识别单基因遗传性疾病，如亨廷顿病等；
2、检测时间：通常在妊娠10周起即可进行检查，佳孕周为(12-22)周加6天。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。
三、羊水穿刺检查：
1、基本原理：超声介导下抽取羊膜腔内的羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿dna进行遗传学检查；
2、检测时间：通常在妊娠16周后进行检查，16周前进行检查可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如孕妇有流产征兆、感染征象或凝血功能障碍等，不可进行此检查。
四、染色体检查：
1、基本原理：通过血液检测染色体数目及结构，明确是否存在染色体异常，可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能存在畸形、智力障碍等情况；
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