从化学角度来说，基因的本质是核酸，除了少数病是RNA（核糖核酸），几乎所有基因都是dna（脱氧核糖核酸）。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的dna片断。
每个dna分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。不同基因的脱氧核苷酸排列顺序（碱基序列）不同，不同的基因携带不同的遗传信息。
基因也可以不合成蛋白，而是转录出一些具有生理功能的RNA。基因是dna分子的某个片段，而dna分子又位于染色体上，1个dna分子对应1条染色体。基因位于染色体上，一条染色体有多个基因。
基因，是指具有遗传效应的dna片段
带有遗传信息的dna片段称为基因，其他的dna序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传信息的表现。
基因是一个遗传的功能和结构单位，它在染色体上是是成线性排列分布的。所以说基因构成dna或者基因构成染色体都是不完善的。
基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。
早期基因的概念只是根据生物性状的遗传现象所作出的一种推理，并不是指某物质。 摩尔根等根据遗传学的证据(果蝇杂交实验以及其他科学家的杂交实验)和细胞学观察的结果断定，基因以线性顺序存在于染色体上，其相对位置保持不变。
在急性白血病中，基因检测具有诊断、预后判断、指导治疗的作用。但是基因结果的判读，尤其是基因突变的判读是个复杂的过程，因为基因突变需要注意了解是先天或遗传的还是肿瘤性的。
如果是先天或遗传的突变，是否与急性白血病的发病有关（遗传性或遗传易感性），突变的位点和类型，不同基因突变的组合，查询和分析这些突变对疾病治疗后果的影响，可能使用的靶向药物等。
