Joe Hin Tjio将46定义为人类染色体的确切数量。
美国国立卫生研究院的研究人员Tjio对癌细胞的染色体以及染色体异常如何与恶性生长相关感兴趣。但在1955年，还没有关于人类正常核型或染色体构成的可靠数据。大约30年来，公认的总染色体数为48条。1955年末，Tjio开始研究在组织培养中生长的人类胚胎肺成纤维细胞中的染色体。一天清晨，经过多次尝试，已经使他怀疑46是人类染色体的真实数量，他准备了中期扩散，特别整齐地显示染色体阵列。他发现所有未破碎的细胞都有46条染色体。
从那时起，细胞遗传学领域的技术进步 – 染色体的视觉研究 – 使染色体和异常（如缺失和易位）的识别更加清晰。
