2023年1月5日 • 周四
16:28

遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展

多倍化在植物进化过程中反复发生,呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式,所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后,通常会迅速进入二倍体化的过程,最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势,即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而,二倍体化的分子机制以及亚基因组优势如何建立目前仍不清楚。

  异源四倍体黍稷(Panicum miliaceum L.)起源于中国,是世界上最早驯化的作物之一。然而,由于缺乏二倍体祖先的信息,关于黍稷基因组的多倍体研究仍然知之甚少。

  针对上述问题,中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员陈明生团队构建了一个异源四倍体黍稷栽培品种“晋黍7号”的全基因组精细序列图谱。由于黍稷的二倍体祖先目前还未确定,其亚基因组的鉴定具有一定的挑战性。该研究基于进化距离的方法,以黍稷二倍体近缘物种Panicum hallii基因组作为参考,将黍稷的18条染色体区分为A和B两套亚基因组。通过对其亚基因组间同源基因对的同义替换率和转座子的分歧度的估算,黍稷两个二倍体祖先的分歧大约发生在480万年前,而黍稷的异源四倍体化大约发生在48万年前,表明黍稷是相对较新的异源四倍体。对两个亚基因组的比较分析发现,B亚基因组比A亚基因组更大,这是由于两个亚基因组的祖先发生分歧后,B亚基因组祖先中积累了更多的LTR反转录转座子。同时,该研究发现,富含转座子的B亚基因组中,与转座子相关的偏向性突变的积累导致其发生了更多的基因丢失。尽管在黍稷亚基因组间的同源基因表达上没有观察到明显的亚基因组优势,但研究发现,在二倍体近缘物种P. hallii中表达较低的基因,在黍稷的二倍体化过程中往往会优先丢失。这些结果表明,异源四倍体黍稷处于二倍化的早期阶段,亚基因组优势正在建立,这一过程中的突变可能更多地发生在标记为较低表达水平的基因上。

  相关研究成果以Biased mutations and gene losses underlying diploidization of the tetraploid broomcorn millet genome为题于2022年12月27日在线发表在The Plant Journal上。相关研究工作得到国家自然科学基金和植物基因组学国家重点实验室的资助。

来源: 遗传与发育生物学研究所

2022年12月17日 • 周六
13:58

《自然》的最新封面论文的研究团队在格陵兰岛最北端冰河时代沉积物中,分离出200万年前的环境DNA片段

《自然》的最新封面论文的研究团队在格陵兰岛最北端冰河时代沉积物中,分离出200万年前的环境DNA片段,并由此重建出当时的生态画卷。基于这一发现,科学界对生态演化历史的研究将进入新的篇章。
这批样本出土于格陵兰岛最北端的北冰洋峡湾口处,是一段深达100米的冰冻泥沙沉积物。当时的格陵兰岛远比今天的更温暖——平均气温比今天高10-17℃,沉积物在浅海湾中堆积的速度也更快。

这批沉积物在2006年被取回后,在哥本哈根大学的实验室冰箱中沉睡多年。直到全新的DNA提取、测序技术出现后,这些科学家才能定位、识别出只有数百纳米长的DNA片段。

“这项研究开启了全新篇章,将DNA序列的历史向前延伸了近100万年,” 领导这项研究的哥本哈根大学与剑桥大学教授埃斯克·威勒斯列夫(Eske Willerslev)表示,“DNA会快速降解,但我们证明了在恰当的条件下,我们能追溯的历史之悠久超乎想象。”

2022年12月9日 • 周五
14:12

揭示尿路上皮癌肿瘤微环境与疾病进展和免疫治疗的关系-北京基因组所

中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)慈维敏团队和北京大学第一医院李学松、周利群团队合作,利用单细胞测序技术深入解析UTUC肿瘤生态系统,在UTUC和UCB中发现了相似的预后相关亚型,解析了其肿瘤微环境差异,并利用模拟免疫逃逸的计算方法预测了IMvigor210免疫治疗队列患者治疗反应,进一步为UC患者的免疫治疗提供潜在的治疗靶点。11月14日,该研究以“Single-cell atlases link macrophages and CD8+ T-cell subpopulations to disease progression and immunotherapy response in urothelial carcinoma”为题,发表在Theranostics杂志。

北京大学第一医院李学松教授、周利群教授,中国科学院北京基因组所(国家生物信息中心)慈维敏研究员为本文的共同通讯作者。慈维敏研究组助理研究员梁媛、在读博士生谭耶真、北京大学第一医院博士后关豹为本文的共同第一作者。该研究得到国家重点研发计划、中科院战略先导科技专项、国家自然科学基金等项目资助。

尿路上皮癌(UC)是最常见的泌尿系统肿瘤之一,发生在下尿路(膀胱和尿道)或者上尿路(肾盂和输尿管)。膀胱尿路上皮癌(UCB)的发病率大约占UCs的90-95%,而上尿路尿路上皮癌(UTUC)仅占UCs的5-10%,但其恶性程度显著高于UCB。免疫检查点抑制剂能够影响局部晚期或转移性UC(mUC)的治疗,但是仍有多数患者对检查点抑制剂没有反应,识别可能从免疫治疗中受益的患者仍然是临床上主要的挑战之一。肿瘤和肿瘤微环境之间的相互作用对肿瘤细胞异质性和治疗反应至关重要,因此单细胞水平及免疫微环境的研究有助于筛选更多的生物学标记物用于预测UC治疗效果并识别新的治疗靶点,为患者提供更加有效的治疗方案。

14:10

发布更新版人类长非编码RNA数据库LncBook 2.0-北京基因组所(国家生物信息中心)

由中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心开发的人类长非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)数据库LncBook 2.0正式上线。该研究内容以“LncBook 2.0: integrating human long non-coding RNAs with multi-omics annotations”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线发表。

LncRNA是哺乳动物基因组中的重要组成部分,参与DNA甲基化、组蛋白修饰、转录调控、转录后调控等多个生物学过程,与人类疾病的产生和发展密切相关。LncBook数据库致力于人类lncRNA数据整合,并通过多组学数据分析对lncRNA进行系统注释。自2019年发布以来,LncBook数据库在描绘人类lncRNA的转录图谱、挖掘lncRNA分子特征以及揭示lncRNA与疾病关系等方面被广泛应用。

LncBook2.0收录了119722个新的转录本,注释了9632个新的基因,更新了21305个lncRNA基因的结构。丰富的多组学数据是LncBook2.0的一大亮点,包括保守性、表达、DNA甲基化、变异、小蛋白、相互作用六个方面。通过与40种脊椎动物比较,LncBook2.0刻画了人类lncRNA基因的保守性,并在这些物种中鉴定出了139306个蛋白编码及非编码同源基因。表达数据方面,相比1.0版本,LncBook2.0收录的表达谱数据涉及的生物学场景从1种增加到了9种,包含器官发育、细胞分化、亚细胞定位等。而在甲基化数据方面,LncBook2.0涉及到的疾病类型从9种癌症增加到了14种癌症和2种神经系统发育疾病。此外,LncBook2.0收集了959138条与疾病/性状相关的变异信息和34012个lncRNA编码的小蛋白,鉴定了772745条lncRNA-蛋白质相互作用并预测了146092274条lncRNA-miRNA相互作用。

LncBook2.0数据库具备友好的检索、浏览与可视化功能,方便用户通过不同基因/转录本ID、基因symbol进行检索和浏览。用户可以在多组学页面中通过排序、筛选功能过滤出符合条件的lncRNA基因,随后在单个lncRNA基因的页面中查看它的转录本、编码潜能、保守性等信息。LncBook2.0还与团队之前开发的LncRNAWiki和LncExpDB数据库进行了关联,用户在浏览lncRNA基因信息时可以通过链接跳转到相关页面,查看该基因的更多信息。

北京基因组所(国家生物信息中心)博士研究生李昭、特别研究助理刘琳、硕士研究生冯昶瑞为本文共同第一作者,马利娜副研究员与章张研究员为共同通讯作者。该研究得到了中科院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、中科院青促会等项目资助。

14:09

发布DNA甲基化数据库MethBank第四版-北京基因组所(国家生物信息中心)

近日,中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心开发的更新版DNA甲基化数据库MethBank 4.0正式上线。该数据库成果以 “MethBank 4.0: an updated database of DNA methylation across a variety of species”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线发表。

MethBank 4.0数据库应用标准化处理流程整合了来自1,449个样本的高质量全基因组重亚硫酸盐测序(WGBS)数据,涵盖23个物种的236个组织/细胞系,涉及疾病、发育等15个生物学场景。利用高质量数据和标准化元数据,MethBank 4.0提供了多物种多层次的注释信息,帮助用户更系统、全面、直观地了解DNA甲基化特征图谱。此外,建立结构化审编模型和受控词表,MethBank 4.0收录了2010年以来发表的基于DNA甲基化测序数据研究获得的生物学背景相关的特征甲基化基因(featured DMGs),涉及人和小鼠两个物种的77个组织/细胞系、128种疾病和11种生物学场景,为用户筛选潜在的表观遗传标记基因提供重要的知识信息。同时,MethBank 4.0还总结了已发布的501个甲基化分析工具,旨在帮助科研人员快速精准地选择合适的甲基化分析工具。另外,为了帮助用户开展数据分析,MethBank 4.0在原有提供差异甲基化启动子区域分析工具IDMP以及年龄预测在线分析工具Age Predictor基础上,增加了差异甲基化区域识别分析工具DMR Toolkit。

MethBank 4.0具备界面友好的浏览、检索、可视化等功能,提供DNA甲基化数据信息、知识信息和分析工具,为科研人员探索多种生物学场景下的DNA甲基化模式提供重要数据和信息资源。

北京基因组研究所(国家生物信息中心)博士研究生张陌尘、宗文婷,高级工程师邹东及硕士研究生王国梁为本文共同第一作者,李茹姣高级工程师、鲍一明研究员及章张研究员为共同通讯作者。该研究得到了中科院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、中科院重点技术人才计划等项目资助。

2022年12月8日 • 周四
14:31

2022年:利用古代DNA重建200万年前北极生态系统

据BBC12月8日报道,研究人员发现了曾经生活在格陵兰岛北部的动植物的DNA,揭示了200万年前北极温暖时的样子。这项研究成果使人们能以前所未有的程度探究并理解一个古代生态系统,同时揭示了一个没有现代等同物的生态系统。
一项发表在《自然》杂志上的研究表明,科学家们在北格陵兰Kap København地区发现了乳齿象、驯鹿和鹅的DNA,还有包括鲎和藻类在内海洋生物曾存在过的痕迹。据悉,如今的格陵兰Kap København地区是一片极地沙漠。
剑桥大学的艾斯克·威勒斯勒夫教授说:”这种北极和温带物种共存的现象,在现代是不存在的。以前也没有人在格陵兰岛发现大象这种生物存在过的痕迹。”
如果不是这次的科学研究发现,人类很难知道200万年前的北极是什么样子的,因为从那个时代还能有化石留存到现在是极为罕见的,尤其是在极寒地区。
威勒斯勒夫教授说:“事实上,最开始在Kap København地区进行的化石研究,我们只发现了野兔和蜣螂,所以我们也不清楚这里到底有什么样的动物群。”
所以,威勒斯勒夫教授的团队将研究方向转向收集从植物和动物身上脱落的遗传物质,比如一些动物脱落的皮肤细胞或者留下的粪便。
最终的结果是喜人的,威勒斯勒夫教授的团队使用古代土壤样本重建了200万年前生态系统。200万年前,北格陵兰岛比现在温暖得多,年平均气温比现在高出约11-19摄氏度。

14:27

2022年:多点多季田间水稻动态表型分析与关键农艺性状的基因位点关联分析取得新进展

7月28日,南京农业大学的周济教授实验室与中国科学院分子植物科学卓越创新中心韩斌院士领导的研究团队合作,共同构建了基于经济型无人机的多点多季田间水稻表型采集和分析平台,并从数百个水稻品种中自动化提取了关键农艺性状的表型差异,进而定位了多个可靠的基因位点及全新的候选位点。研究成果“AirMeasurer: open-source software to quantify static and dynamic traits derived from multi-season aerial phenotyping to empower genetic mapping studies in rice”在国际植物学著名期刊《新植物学家》 (New Phytologist,IF=10.32) 在线发表。
为了服务广大植物研究团队,提高表型分析能力,实验室自主开发的AirMeasurer平台采用了完全开源的形式,不但提供了对形态、光谱和纹理等图像信号的分析算法和源代码,而且还上传了超过10GB的测试数据集,为广大研究人员的平台测试和后续改进提供便利。此外,针对非计算机专业人员,本研究还开发了简单易用的图形用户界面,并拓展了平台对其他谷类作物(如小麦)的分析能力。平台的源代码、测试和分析数据可通过周济实验室的在线资源库下载获得:https://github.com/The-Zhou-Lab/UAV/releases/tag/V2.0.2。

2022年12月7日 • 周三
10:48

2021年:韩斌研究组基于质核基因组变异揭示了杂交稻的五大母本材料类群及杂交育种轨迹

2021年8月10日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心韩斌研究组在Molecular Plant在线发表了题为“Cytoplasmic and nuclear genome variations of rice hybrids and their parents inform trajectory and strategy of hybrid rice breeding”的研究论文。该论文基于群体基因组学分析,系统描绘了杂交稻/不育系细胞器基因组图谱,并整合细胞核与细胞质变异信息,对水稻不育系进行分类,精细描绘了不育系的多态性特征并讨论了不同类型不育系的育种轨迹和育种策略。该研究为水稻杂种优势的形成和利用提供了新见解,为未来的杂交稻设计育种,即为高效创制优良的杂交组合提供了重要的遗传资源。

2022年12月6日 • 周二
11:09

2021年:韩斌研究组合作完成燕麦基因组草图绘制并解析燕麦素的生物合成基因簇

2021年5月7日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心(CEMPS)、中国科学院-英国约翰英纳斯中心植物和微生物科学联合研究中心(CEPAMS)韩斌研究团队与英国约翰英纳斯中心John Innes Centre(JIC)Anne Osbourn研究团队合作完成了禾本科、燕麦属一年生草本植物二倍体燕麦Avena strigosa基因组序列草图的绘制,并完整地解析了抗微生物防御化合物燕麦素的生物合成基因簇。相关研究成果论文“Subtelomeric assembly of a multi-gene pathway for antimicrobial defense compounds in cereals”在线发表于国际学术期刊Nature communications。
本研究基于组装获得的全基因组信息完整的解析了燕麦素合成基因cluster,确定了燕麦素合成通路的最后两个缺失步骤,并通过本氏烟草瞬时表达重构了整个合成途径。该研究还对基因簇的起源及不同燕麦品种间的差异进行了比较分析。基因组组装和DNA 荧光原位杂交(FISH)结果均表明,燕麦素合成基因cluster位于1号染色体长臂末端的亚端粒区域,并且该基因簇特异存在于燕麦属中。该研究工作为真核生物的基因组可塑性和适应性进化提供了新的见解,为改良小麦和其它谷物抵抗全蚀病和其它疾病提供了分子依据。

11:07

2021年:韩斌研究组完成多年生禾本科芒属南荻基因组序列草图的绘制

2021年4月28日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心韩斌研究组与中科院植物所桑涛研究组长期合作,成功完成了多年生禾本科芒属南荻基因组序列草图的绘制,相关研究成果论文“Chromosome-scale assembly and analysis of biomass crop Miscanthus lutarioriparius genome”在线发表于国际学术期刊Nature Communications。
韩斌研究组利用纳米孔技术(Oxford Nanopore Technologies)和高通量染色体构象捕获技术(High-throughput chromosome conformation capture,Hi-C)对中国特有的多年生禾本科芒属物种——南荻基因组进行了测序组装和分析,构建了第一个染色体级别的高质量南荻基因组序列。
本研究还对南荻重要性状相关的基因家族,包括细胞壁生物合成、重金属离子转运、抗病和C4光合途径相关基因进行了鉴定分析。除了最近的全基因组复制外,串联复制在这些基因家族的规模扩大中也发挥了重要作用。转录组数据显示大部分重复基因在所有转录组样本或预期样本中表达水平极低。这些相关基因为解析南荻重要性状的遗传基础和开展分子辅助育种奠定了基础。也为更好的开展水稻等植物的环境适应性研究,以及探索植物多年生的遗传机制提供了参考。

2022年12月5日 • 周一
11:10

2020年:对人类X染色体的“从头到尾”(从端粒到端粒)的完整测序

人类染色体首次无间隙得以端粒对端粒的方式进行组装,2020年,遗传学家Karen Miga带领团队借助新的技术和方法,首次成功挑战了对人类X染色体的“从头到尾”(从端粒到端粒)的完整测序,其中不存在任何缺口,其精确度达到了前所未有的水平。

11:00

2019年:成功破解水稻杂种优势基因

2019年7月5日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所国家基因研究中心韩斌研究组与上海师范大学黄学辉研究组、中国水稻所和福建农科院合作在Nature Communications杂志上发表了题为“Dissecting a heterotic gene through GradedPool-Seq mapping informs a rice-improvement strategy” 的研究论文。该研究开发了一种新的数量性状(QTL)定位方法,并快速克隆到水稻产量性状杂种优势基因GW3p6(OsMADS1),为杂种优势育种和品种改良提供了新的策略。杂种优势育种极大地提高了粮食产量,为解决粮食危机做出了巨大贡献。

10:30

2017年:多种测序技术结合得到完整基因组序列

人类基因组图谱的最新版本于2013年发布,被称为GRCh38。从那时起,它就被反复修补。至今,它仍然缺少5%-10%的基因组,包括所有的着丝粒和其他困难区域,如编码核糖体RNA序列的大量基因。
这些缺失的基因组藏于大量重复基因拷贝的长序列中。两种长读长测序技术正在填补这些缺口。加州生物技术公司太平洋生物科学(Pacific Biosciences,以下简称PacBio)使用一种成像系统来直接读取数十万甚至数百万条平行DNA链,每条链包含数千个碱基。
另一种技术是由英国公司牛津纳米孔技术(Oxford Nanopore Technologies)实现商业化,它将DNA链穿过微小的蛋白孔或纳米孔,测量核苷酸穿过孔道时电流的细微变化,进而读取数万至数十万个碱基。

2022年12月4日 • 周日
10:29

2014年:泛基因组捕获一个物种的许多代表的遗传变异

泛基因组包括了一个物种所含有的核心基因组(Core genome)和非必须基因组(Dispensable genome)。其中,核心基因组由所有样本中都存在的序列组成,一般与物种生物学功能和主要表型特征相关,反映了物种的稳定性;非必须基因组由仅在单个样本或部分样本中存在的序列组成,一般与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关,反映了物种的特性。泛基因组(Pan-genomes)的开发可以更全面的捕获物种基因库中包含的基因组变异信息,有利于物种育种及相关研究的进行。

10:28

2012年:DNA元件百科全书(ENCODE)项目第二阶段完成

在2003年,名为DNA元件百科全书(Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE)的研究项目开始启动。在2012年,这一项目的第二阶段(ENCODE 2)完成,研究团队在《自然》,Genome Research和Genome Biolgoy上发表了30篇论文。他们不但确认了20687个编码蛋白的基因,而且在147种不同的细胞类型中描绘了它们的表达模式。研究人员还发现了超过7万个启动子和接近40万个增强子区域,为基因组中接近80%的序列找到了至少一种功能。

2022年12月3日 • 周六
10:30

2012年:通过大规模的基因测序对人类遗传变异进行编码研究

人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是科学家揭秘人类基因组图谱、为人类遗传以及相关疾病的研究提供了先驱力量以及蓝图的里程碑式工作,被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组既包括蛋白质编码基因,也包括控制这些基因何时表达以及表达到何种程度的调控信息。虽然人类大多拥有相同的基因和调控元件,但潜在的基因序列和地球上的人一样多样化,每个个体的基因组都是独一无二的。

10:27

2010年:基因中心水稻GWAS研究取得进展

国家基因研究中心14个水稻农艺性状的GWAS分析文章近期发表于Nature。通过517个水稻品种的~360万个SNPs的鉴定,应用一套新颖的数据分析方法构建了一套高密度的水稻单倍体型图谱,为快速、高效的定位功能基因提供了创新性的技术和方法。该工作主要由韩斌研究员领导,重要合作者包括中国水稻所的魏兴华老师,美国密歇根州立大学的桑涛教授,基因中心的主要完成人为博士研究生黄学辉,赵强副研究员以及冯旗博士。

10:26

2010年:古代DNA测序技术及应用

由于传统PCR技术很难正确扩增含量极低的内源DNA片段,导致部分古DNA实验结果不可重复,所以针对人类的古DNA研究方法在该阶段依旧受到极大的质疑,随着二代测序技术的诞生,古DNA研究迎来了高速发展的时代。由于二代测序技术能够得到极短的DNA片段信息(这与古DNA的特征相似),所以实验人员可以进行测序,并通过生物信息技术进行拼接,来获得可靠的古DNA数据。
实验方法也在这一阶段不断被革新,2010年拉斯马森(M. Rasmussen)等报道了4000多年前的爱斯基摩人基因组,格林(R. E. Green)等依据3个尼安德特人样品绘制了尼安德特人的基因组草图。随后,越来越多的古人类基因组被公布出来,如丹尼索瓦人、早期现代人(包括田园洞人、Ust’-Ishim和Oase1)等,研究也逐渐深入化和多元化。这些研究共同推动了古人类DNA研究不断前进,为古人类迁徙路线及人群间基因交流的探索提供了遗传学支持。

10:11

2009年:单细胞测序技术提供了增加了细胞异质性研究的新视角

基于对组织样本的基因表达检测只能够发现不同细胞类型产生的平均结果,这可能导致研究人员忽略特定细胞类型的表现。
单细胞测序(Single-cell sequencing)是指获取单个细胞遗传信息的测序技术,即对单个细胞水平上,对基因组或转录组进行提取扩增和高通量测序分析,在2009年,Nature Methods发布了首个对单个小鼠卵裂球(blastomere)进行的全转录子组研究。

2022年12月2日 • 周五
11:00

2008年:癌症相关的基因测序揭示了基因突变与癌症的相关性

2008年,人类发布了首个急性髓系白血病(AML)样本的全基因组序列。在这项研究中,对一名50多岁的AML患者的肿瘤细胞和正常皮肤细胞样本进行了全基因组测序。科学家使用下一代测序技术,通过将癌细胞的基因组序列和正常细胞的基因组序列进行比较,研究人员发现了在癌细胞中的8个全新基因突变。

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