1999年:构建22号染色体图谱

1999年12月,HGP完成了人类染色体-22号染色体的第一个完整的全长序列。这一成就证明了HGP逐克隆测序方法在获得大量高度准确的序列方面的强大功能。在逐个克隆方法中,在物理地图上具有精确已知位置的人类DNA克隆,例如细菌人工染色体(BACs),是DNA测序反应的起点。研究人员选择首先完成22号染色体,因为它相对较小,并且已经构建了非常详细的22号染色体图谱。

22号染色体的序列使科学家首次看到了整个染色体的组织。测序工作集中在染色体的长臂上。每条染色体由两个“臂”组成,一个短臂(称为“p”表示“娇小”)和一个长臂(称为“q”)。在22号染色体的情况下,q臂恰好富含基因。来自长臂的序列长度为33,400,000个碱基对,并且包含至少545个基因。

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