2009年：全外显子组测序被首次应用于单基因疾病

外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。2009年，第一次应用外显子组测序在Freeman-Sheldon综合征患者中发现致病基因MYH3突变。