单基因遗传病基因突变检查是查什么？有哪些类型？现代的人们对健康的追求越来越高，会对自身基因存在问题缺陷进行检测，因此有许多网友在网上询问关于单基因遗传病的相关问题，接下来带着这些和小编一起探讨一下单基因遗传病吧。
单基因遗传病是什么？
单基因遗传病就是指一对等位基因突变引起的疾病。
单基因遗传病也叫做孟德尔遗传病，目前已知的单基因遗传疾病有9000多种，包括染色体显性遗传病、线粒体遗传病、X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传病等等。有可能会引起不同系统出现异常，比较严重的患者，还有可能会危及到生命，比如常见的红绿色盲、白化病、以及血友病，如果症状比较轻，不需要做任何的治疗，如果症状比较严重，就需要通过酶替代治疗、骨髓移植或造血干细胞移植的方式治疗。
单基因遗传病基因突变检查是查什么？
单基因遗传病基因突变检查一般可以查出遗传疾病、基因异常疾病。单基因突变的基因检测是基于对中国12种常见遗传病的基因检测。研究发现，引起疾病的基因突变可提高生育概率，并结合遗传咨询和产前检测，可以有效预防严重的遗传性疾病。所以，如果患者有生育要求，一般可以进行上述检查来明确具体情况。
单基因遗传病和多基因遗传病的区别
单基因疾病是指先天性耳聋、白化病、血友病、地中海贫血、化病、血友病、地中海贫血、性肌营养不良等，易于诊断。目前，这类儿童的出生可以通过第三代体外受精技术或产前筛查来避免；
多基因病即由多种致病基因导致的遗传性疾病，如高血压、糖尿病、多囊卵巢综合征等常见疾病，其遗传学诊断相对复杂，预防和治疗也较为复杂。
单基因遗传病检测有必要做吗？
单基因病携带者筛查一般情况是有必要做的。
单基因疾病，即单基因遗传疾病，是指由单基因突变引起的遗传疾病，白化病等常见的单基因遗传疾病。表型健康的夫妇亦可能因携带相同的隐性单基因，而导致后代致病变异，一经发病会给宝宝带来非常大的危害，可导致发育畸形、残疾等，甚至危及生命。
而且单基因遗传病无法通过孕前常规体检测出，为了后代的正常健康发育，降低隐性单基因突变致病的风险，一般有必要做单基因病携带者筛查。
单基因遗传病有哪些类型？
常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病是目前已知的单基因遗传病。如下：
一、常染色体显性遗传病包括先天性软骨发育不良.多囊肾.舞蹈病.家族性高胆固醇血症/高脂蛋白血症.多指(趾)病.结节硬化病.多发家族性结肠息肉病.神经纤维瘤病.视网膜母细胞瘤.马尔芬综合征.威尔逊综合征.结肠息肉.体质性低血压.椭圆形红细胞增多.肌强直营养不良.先天性肌强直.周期性瘫痪等。如果夫妻双方其中一方有以上的显性遗传病，生育下一代时，子女就会遗传到这个致病基因，子女中有一半以上的发病几率。
二、常染色体隐性遗传、白化病、半乳糖血症、半乳糖吸收不良等。常染色体隐性遗传病是只要在体内有一个可以致病的基因存在就会导致疾病的发生，如果父母双方其中一个是患有此病者，那么就会遗传给他们自己的孩子。此外，还有疾病类似苯丙酮尿症、糖原储积症、肝豆状核变性等。
三、性链的隐性遗传疾病，常见的有血友病A、血友病B、进行性肌营养不良、神经性腓肌萎缩、肾上腺脑白质营养不良、红绿盲、眼肾综合征等。
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