哥伦比亚大学E. B. Wilson实验室的研究生Walter Sutton观察到，在产生精子和卵细胞的细胞分裂过程中，称为减数分裂，每个精子或卵子只接受每种类型的一条染色体。（在身体的其他部位，细胞有两条每种类型的染色体，一条遗传自父母。减数分裂过程中染色体的分离模式与孟德尔基因的分离模式相匹配。
萨顿一直在观察蚱蜢细胞，其中染色体具有非常独特的形状。他在1902年发表了他的发现，一年后，在他的论文《遗传中的染色体》中提出了一个更有力的论据，将孟德尔的遗传定律和染色体的行为联系起来。
在许多方面，萨顿重申了德国科学家西奥多·博韦里（Theodor Boveri）的工作，他在1880年代末和1890年代初观察到，随着卵细胞的成熟，染色体数量被削减了一半，并得出结论，精子和卵核有半组染色体。
